Organizoni veprimtaritë e nxënësve në hartimin dhe analizimin e gjenealogjive. Sëmundjet trashëgimore gjenetike Mjekësi tradicionale për të hequr qafe sëmundjen

11.04.2023 Edukimi

Sipas përkufizimit rho-to-verbal të paraqitur në figurë dhe shpjegimit të ha-rak-ter pas njohjes ka (dominuese ose recesive, e lidhur ose jo me dyshemenë), ju de-len-no-go ngjyrë të zezë . Përcaktoni gjenet sipas vëllimeve të treguara në diagram me numrat 3, 4, 8, 11 dhe shpjegoni formulat -mi-ro-va-nie të gjeneve të tyre.

Sqarim.

Shenja, e theksuar me ngjyrë të zezë, është recessive, e lidhur me X-chro-mo-my: X a,

sepse ka një "kërcim" përmes procesit. Burri ka një shenjë (8), ai ka një vajzë pa shenjë (11), dhe nipërit - një me shenjë (12), e dyta pa (13), pastaj ka nga babai (10) ata marrin Y. - chro-mo-so-mu, dhe nga ma-te-ri (11) njëri X a, tjetri X A.

Llojet e gjeneve të njerëzve, të treguara në diagram me numrat 3, 4, 8, 11:

3 - grua-schi-na-no-si-tel - X A X a

4 - burrë pa shenjë - X A Y

8 - burrë me shenjë - X dhe Y

11 - grua-schi-na-no-si-tel - X A X a

Burimi: Provimi i Unifikuar i Shtetit në Biologji 30.05.2013. Vala kryesore. Lindja e Largët. Opsioni 4.

Elena Ivanova 11.04.2016 12:36

Ju lutem shpjegoni pse gjenotipi i gruas së parë (pa numër) është HAHA, sepse ajo mund të jetë edhe bartëse?

Natalia Evgenievna Bashtannik

Ndoshta. Ky është një "supozim" i bazuar në pasardhësit. Sepse nuk është e rëndësishme për ne që ta zgjidhim, mund të shkruajmë të dyja opsionet në diagram, ose mund ta bëjmë kështu: X A X -

Nikita Kaminsky 11.06.2016 23:28

Pse nuk mund të ketë thjesht një gjen recesiv që nuk është i lidhur me seksin?

Pastaj prindërit në gjeneratën e parë janë homozigotë (babai aa, nëna AA), fëmijët 1, 2, 3 janë Aa heterozigotë, burrat 4 dhe 5 janë gjithashtu bartës të Aa, fëmijët 7 dhe 8 në gjeneratën e dytë kanë tiparin, dhe 6 është një bartës. Në brezin e tretë, babai dhe nëna janë përsëri homozigotë, vajza 11 dhe burri i saj 10 janë heterozigotë, dhe ata kanë dy djem, njëri me tipar, tjetri pa, ndoshta një bartës.

Natalia Evgenievna Bashtannik

ndoshta, por ka një probabilitet më të madh që të ketë tufë, më pak “?”, dhe bazuar në rregullat për zgjidhjen e këtyre problemeve.

Një nënë dhe baba që janë fenotipisht pa tipar do të kenë një SON me tiparin mund të supozohet se tipari është i lidhur me kromozomin X;

Tobias Rosen 09.05.2017 18:26

Zgjidhja nuk është plotësisht e saktë.

Ky diagram përmban një zgjidhje alternative - që përmban më pak supozime:

Në fakt, gjithçka që mund të themi bazuar në të dhënat e problemit është një listë e asaj që mund të përjashtojmë. Mund të përjashtojmë lidhjen dominuese me X, mund të përjashtojmë lidhjen me Y, mund të përjashtojmë AA x aa në vetë kryqin, mund të përjashtojmë që tipari të sigurohet nga një alele dominuese.

Ne nuk mund të përjashtojmë lidhjen recesive me X dhe nuk mund të përjashtojmë trashëgiminë autosomale recesive - nuk ka të dhëna të mjaftueshme dhe një numër të pamjaftueshëm të pasardhësve dhe kryqëzimeve në problem.

Të injorosh numrin e vogël të kalimeve dhe pasardhësve do të thotë të supozosh se ligji i numrave të mëdhenj duhet të zbatohet edhe për numrat e vegjël. Që është absurditet i plotë. Nuk duhet. Përkundrazi: fakti statistikor është se sa më i vogël të jetë kampioni, aq më i madh është devijimi i pritur nga “ndarja e saktë”.

Natalia Evgenievna Bashtannik

Nëse një problem mund të zgjidhet në dy mënyra, atëherë është më mirë të shkruani të dyja. Nëse kriteret përfshijnë një vendim që tipari është i lidhur me kromozomin X: X a, atëherë ato mund të mos japin një pikë të plotë.

Ligji i ndarjes shpjegon edhe trashëgiminë e fenilketonurisë

(PKU) - një sëmundje që zhvillohet si rezultat i një tepricë të një të rëndësishme

aminoacide - fenilalaninë (Phe) në trupin e njeriut. Teprica

fenilalanina çon në zhvillimin e prapambetjes mendore. Frekuenca

Incidenca e PKU është relativisht e ulët (afërsisht 1 në 10,000 të reja

lindur), megjithatë, rreth 1% e individëve me prapambetje mendore

mov vuajnë nga PKU, duke përbërë kështu një relativisht më shumë

grupi më i madh i pacientëve të cilëve shpjegohet prapambetja mendore

mekanizmi gjenetik homogjen.

Ashtu si në rastin e CG, studiuesit studiuan shpeshtësinë e shfaqjes

PKU në familjet e probandëve. Ka rezultuar se pacientët me PKU

zakonisht kanë prindër të shëndetshëm. Përveç kësaj, u vu re se

PKU është më e zakonshme në familjet në të cilat prindërit janë gjak

të afërm të tjerë. Shembull i një familje të një probandi që vuan nga PKU

oriz. 2.3: i sëmurë

fenotipike

shëndetshëm

prindërit -

të afërmit

vuan

të transmetuara

trashëgimia,

i sëmurë

përmban

marrë

prindërit.

Oriz. 2.3. Një shembull i një prejardhjeje familjare, në

vuajnë

të transmetuara

sëmundje,

janë

trashëgimia (vuan halla e probandit

mbajtësit e aleleve PKU dhe mund

kjo sëmundje).

dorëzojë

Një vijë e dyfishtë midis bashkëshortëve do të thotë

oriz. 2.4 treguar

farefisnore

Pushoni

formimi i aleleve PKU nga dy

emërtimet janë të njëjta si në Fig. 2.1.

në mënyrë fenotipike

normale

prindërit.

leu ka një alele PKU dhe një alele normale. Probabiliteti

se çdo fëmijë mund të trashëgojë alelin PKU nga çdo

e prindërve është 50%. Probabiliteti që fëmija është

ndjek alelën PKU nga të dy prindërit në të njëjtën kohë, është 25%

(0,5 x 0,5 = 0,25; probabilitetet shumëzohen ndërsa ngjarjet trashëgohen

alelet nga secili prind janë të pavarura nga njëri-tjetri).

Gjeni PKU dhe variantet strukturore të tij gjenden në të ndryshme

popullatat janë studiuar mirë. Njohuritë në dispozicionin tonë janë

Oriz. 2.4. Skema e kryqëzimit: mekanizmi alelik i trashëgimisë së PKU.

F - aleli dominues ("i shëndetshëm"); [f] - shkaktar i aleleve recesive

zhvillimin e sëmundjes. FF, FF - fëmijë fenotipisht normalë (75%); vetëm

rreth 25% kanë një gjenotip normal (FF); 50% e tjerë janë fenotipisht të shëndetshëm,

por janë bartës të alelit PKU (FF). Pjesa e mbetur prej 25% e pasardhësve janë të sëmurë

([f][f]).

martesa, mundësojnë diagnozën në kohë prenatale

tika për të përcaktuar nëse embrioni në zhvillim ka trashëguar

merrni frymë dy kopje të alelit PKU nga të dy prindërit (fakti i një trashëgimie të tillë

vaniya rrit ndjeshëm gjasat e sëmundjes). Në disa vende,

për shembull në Itali, ku incidenca e PKU është mjaft e lartë

lëng, diagnostifikime të tilla janë të detyrueshme për secilin

qumësht një grua shtatzënë.

Siç u përmend tashmë, PKU është më e zakonshme në mesin e atyre që hyjnë

martohet me të afërm të gjakut. Pavarësisht se takimi

Incidenca e PKU është relativisht e ulët, afërsisht 1 në 50 persona është

bartës i alelit PKU. Probabiliteti që një bartës i alelit

PKU do të martohet me një tjetër bartës të një alele të tillë, është

afërsisht 2%. Megjithatë, kur martohen ndërmjet të afërmve

të afërmit (d.m.th. nëse bashkëshortët i përkasin të njëjtës prejardhje, në

cila alele PKU trashëgohet) probabiliteti që

të dy bashkëshortët do të jenë bartës të alelit PKU dhe në të njëjtën kohë të transferuar

do t'i japë dy alele fëmijës së palindur, do të bëhet dukshëm më i lartë se 2%.

Anomalitë që çojnë në rritje të niveleve fenilalaninë gjaku, më shpesh mungesa e fenilalaninës hidroksilazës (PAH) ose fenilketonuria (PKU), ilustrojnë pothuajse të gjitha parimet e gjenetikës biokimike që lidhen me defektet e enzimës. Të gjitha anomalitë gjenetike të metabolizmit të fenilalaninës janë rezultat i mutacioneve të humbjes së funksionit në gjenin që kodon PAH ose në gjenet e nevojshme për sintezën ose restaurimin e kofaktorit të saj, BH4.

Fenilketonuria klasike(PKU) konsiderohet me të drejtë një përfaqësues shembullor i gabimeve të lindura të metabolizmit. Është një çrregullim autosomik recesiv i ndarjes së fenilalaninës, i shkaktuar nga mutacionet në gjenin që kodon PAH, enzima që konverton fenilalaninën në tirozinë. Zbulimi i Fehling i fenilketonurisë (PKU) në 1934 ishte i pari që demonstroi një defekt gjenetik si shkaktar i prapambetjes mendore.

Për shkak të pamundësisë për të ricikluar fenilalaninë pacientët me fenilketonuri (PKU) e grumbullojnë këtë aminoacid në lëngjet e trupit. Hiperfenilalaninemia dëmton sistemin nervor qendror në zhvillim në fëmijërinë e hershme dhe ndërhyn në funksionimin e trurit të pjekur. Një pjesë e vogël e fenilalaninës metabolizohet nëpërmjet rrugëve alternative, duke prodhuar sasi të shtuara të acidit fenilpiruvik (ketoacidi për të cilin është emërtuar sëmundja) dhe metabolitëve të tjerë të ekskretuar në urinë.

Është interesante që edhe pse defekti i enzimës ka qenë i njohur për dekada, mekanizmi i saktë patogjenetik se si rritja e fenilalaninës dëmton trurin është ende i panjohur. E rëndësishmja, zhvillimi i dëmtimit neurologjik të shkaktuar nga blloku metabolik në PKU klasike mund të parandalohet kryesisht nga ndryshimet dietike që parandalojnë akumulimin e fenilalaninës. Trajtimi i fenilketonurisë (PKU) është bërë një model për trajtimin e shumë sëmundjeve metabolike, rezultatet e të cilave mund të përmirësohen duke parandaluar akumulimin e substratit të enzimës dhe derivateve të tij.

Ekzaminimi i të porsalindurve për fenilketonuri (PKU)

Popullsia përdoret gjerësisht skriningu të porsalindurit për fenilketonuri (PKU). Fenilketonuria (PKU) është një shembull i sëmundjeve gjenetike për të cilat kërkohet kontrolli masiv neonatal; sëmundja është relativisht e zakonshme në një numër popullatash (deri në 1 në 2900 të porsalindur të gjallë). Trajtimi i filluar herët në jetë është shumë efektiv; pa trajtim, në mënyrë të pashmangshme zhvillohet prapambetje e rëndë mendore. Testet e depisimit kryhen disa ditë pas lindjes.

Një pikë gjaku e marrë nga një birë takat, aplikohet në letër filtri, thahet dhe dërgohet në një laborator të centralizuar për të vlerësuar nivelet e fenilalaninës në gjak dhe raportin fenilalaninë/tirozinë. Në të kaluarën, mostrat mblidheshin përpara se foshnja të dilte nga spitali. Prirja drejt shkarkimit të hershëm të nënës dhe të porsalindurit pas lindjes e ka ndryshuar këtë praktikë. Testi preferohet të mos bëhet para moshës 24 orësh, pasi nivelet e fenilalaninës në fenilketonuri (PKU) rriten vetëm pas lindjes. Rezultatet pozitive të testit duhet të konfirmohen shpejt, pasi shtyrja e fillimit të trajtimit më shumë se 4 javë pas lindjes nuk shmang ndikimin në statusin intelektual të pacientëve me fenilketonuri (PKU).

Forma të ndryshme të fenilketonurisë dhe hiperfenilalaninemisë

Meqenëse (PKU) shoqërohet me një mungesë të rëndë të aktivitetit të fenilalaninës hidroksilazës (PAH) (më pak se 1% krahasuar me kontrollet), PAH mutant me aktivitet rezidual shkakton manifestime fenotipike më pak të rënda, të ashtuquajturat hiperfenilalaninemi dhe fenilketonuri atipike (PKU).

Hiperfenilalaninemia fenilketonuria (PKU), përveç fenilketonurisë (PKU), diagnostikohet nëse përqendrimi i fenilalaninës në plazmë është nën 1 mmol/L në prani të një diete normale. Kjo shkallë e hiperfenilalaninemisë është vetëm 10 herë më e lartë se normalja dhe dukshëm më e ulët se përqendrimet e gjetura në fenilketonurinë klasike (PKU) (>1 mmol/L). Një rritje e moderuar e fenilalaninës në hiperfenilalaninemi nuk ka të ngjarë të dëmtojë funksionin e trurit dhe madje mund të jetë e dobishme nëse rritja është e vogël (<0,4 ммоль), такие дети обращают на себя внимание врачей только благодаря скринингу. Их нормальный фенотип оказался наилучшим показателем безопасного уровня фенилаланина плазмы, который не следует превышать при лечении пациентов с классической фенилкетонурии (ФКУ).

Atipike(PKU) - një kategori që përfshin pacientët me nivele fenilalanine të ndërmjetme midis PKU klasike dhe hiperfenilalaninemisë; pacientë të tillë kërkojnë njëfarë kufizimi të fenilalaninës në dietë, por më pak se për pacientët me fenilketonuri klasike (PKU). Kompleksi i këtyre tre fenotipeve klinike me mutacione në gjenin PAH është një shembull i heterogjenitetit klinik.

Hiperfenilalaninemia: heterogjeniteti alelik dhe i vendndodhjes në fenilketonuri (PKU)

molekulare defektet në gjenin hidroksilazë të fenilalaninës. Pacientët me hiperfenilalaninemi, duke përfshirë fenilketonurinë klasike (PKU), fenilketonurinë atipike (PKU) dhe hiperfenilalanineminë beninje, shfaqin një shkallë të habitshme të heterogjenitetit alelik në vendndodhjen e fenilalaninës hidroksilazë (PAH) (më shumë se 400 mutacione të ndryshme në botë).

Pjesa dërrmuese e aleleve hidroksilaza e fenilalaninës(PAH) janë mutacione mjaft të rralla që prishin vetitë enzimatike të phenylalanine hydroxylase (PAH) dhe çojnë në hiperfenilalaninemi, megjithëse janë gjetur edhe polimorfizma beninje ose variante beninje më pak të zakonshme.

Në popullata prejardhje evropiane rreth dy të tretat e kromozomeve mutant të njohur përfaqësohen nga gjashtë mutacione. Gjashtë mutacione të tjera janë përgjegjëse për pak më shumë se 80% të mutacioneve të phenylalanine hydroxylase (PAH) në popullatat aziatike. Mutacionet e tjera patogjene janë më pak të zakonshme. Për ta bërë këtë informacion gjerësisht të disponueshëm, një konsorcium ndërkombëtar ka zhvilluar një bazë të dhënash të mutacioneve në gjenin phenylalanine hydroxylase (PAH).

Në të gjitha popullatat Ekziston një heterogjenitet i theksuar gjenetik i fenilalaninës hidroksilazës (PAH). Për shkak të shkallës së lartë të heterogjenitetit alelik në lokalitet, shumica e pacientëve me fenilketonuri (PKU) në shumë popullata janë heterozigotë të përbërë (d.m.th., ata kanë dy alele të ndryshme patogjene), që është plotësisht në përputhje me heterogjenitetin enzimatik dhe fenotipik të vëzhguar në çrregullime të fenilalaninës hidroksilazës (PAH).

Në fillim dukej se njohja e gjenotipit hidroksilaza e fenilalaninës(FA) parashikon me besueshmëri detajet e fenotipit; kjo pritshmëri nuk u justifikua plotësisht, megjithëse u gjet një korrelacion i caktuar midis gjenotipit PAH dhe fenotipit biokimik.

Në terma të përgjithshëm, mutacione që shtypin plotësisht ose reduktojnë në mënyrë dramatike aktivitetin hidroksilaza e fenilalaninës(PAH) shkaktojnë fenilketonuri klasike (PKU), ndërsa mutacionet që rezultojnë në aktivitet enzimë mjaft të madh të mbetur shoqërohen me fenotipe të lehta.

Megjithatë, disa mutacione hidroksilaza e fenilalaninës(FA) në pacientët homozigotë përcaktojnë të gjithë spektrin e fenotipeve, nga fenilketonuria klasike (PKU) deri te hiperfenilalaninemia beninje.

Kështu, u bë e qartë se në formacion fenotip të vëzhguara në një gjenotip specifik, përfshihen faktorë të tjerë biologjikë të paidentifikuar, padyshim duke përfshirë edhe gjenet modifikuese. Ky vëzhgim, i njohur tashmë si një karakteristikë e zakonshme e shumë sëmundjeve monogjenike, tregon se edhe sëmundjet monogjenike si fenilketonuria (PKU) nuk janë sëmundje gjenetikisht të thjeshta.

Defekte në metabolizmin e tetrahidrobiopterinës në fenilketonuri (PKU)

Fillimisht besohej se të gjithë fëmijët me trashëgim hiperfenilalaninemia kanë mungesë primare të fenilalaninës hidroksilazës (PAH). Tani është e qartë se afërsisht 1-3% e pacientëve kanë një gjen normal PAH dhe hiperfenilalaninemia e tyre është rezultat i një defekti gjenetik në një nga disa gjenet e tjera të përfshira në sintezën ose rigjenerimin e kofaktorit PAH, BH4. Lidhja e një fenotipi, si hiperfenilalaninemia, me mutacione në gjene të ndryshme është një shembull i heterogjenitetit të vendndodhjes.

Siç tregohet nga mutacionet në gjenet koduese të proteinave hidroksilaza e fenilalaninës(PAH) dhe metabolizmi i biopterinës së kofaktorit të tij, proteina të koduara nga gjenet që shfaqin heterogjenitet të vendndodhjes, zakonisht marrin pjesë në të njëjtin zinxhir reaksionesh biokimike. Pacientët me mungesë të BH4 u identifikuan fillimisht, sepse, pavarësisht nga mbajtja me sukses e përqendrimeve të ulëta të fenilalaninës në dietë, ata zhvilluan fillimin e hershëm të problemeve të thella neurologjike.

Rezultatet e dobëta shpjegohen pjesërisht nevoja për kofaktor BH4 për aktivitetin e dy enzimave të tjera, tirozin hidroksilazës dhe triptofan hidroksilazës. Të dyja këto hidroksilaza janë kritike për sintezën e neurotransmetuesve monoaminë si dehidroksifenilalanina, norepinefrina, epinefrina dhe serotonina. Pacientët me mungesë të BH4 kanë një dëmtim ose në biosintezën e tij nga GTP ose në rigjenerimin e BH4. Ashtu si fenilketonuria klasike (PKU), çrregullimi trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive.

Është e rëndësishme të dallohen pacientët me defekte në metabolizmin e BH4 nga pacientët me mutacione në hidroksilaza e fenilalaninës(FA), pasi trajtimi i tyre ndryshon dukshëm. Së pari, meqenëse struktura proteinike e fenilalaninës hidroksilazës (PAH) është normale në pacientët me çrregullime të BH4, aktiviteti i saj mund të rikthehet nëse këtyre pacientëve u jepen doza të mëdha të BH4, gjë që çon në një ulje të niveleve të fenilalaninës plazmatike. Prandaj, shkalla e kufizimit të fenilalaninës në dietën e pacientëve me defekte në metabolizmin e BH4 mund të reduktohet ndjeshëm, dhe disa pacientë mund të kalojnë në një dietë normale (d.m.th., pa kufizim të fenilalaninës).

Së dyti, duhet të provoni gjithashtu normalizoj nivelet e neurotransmetuesve në trurin e këtyre pacientëve duke administruar produkte tirozine hidroksilazë dhe triptofan hidroksilazë: përkatësisht L-dopa dhe 5-hidroksitriptofan. Për këto arsye, të gjithë të porsalindurit me hiperfenilalaninemi duhet të vlerësohen për anomali në metabolizmin e BH4.

Reagimi ndaj tetrahidrobiopterinës me mutacione në gjenin PAH në fenilketonuri (PKU)

Në shumicën e pacientëve me mutacione në gjen hidroksilaza e fenilalaninës(PAH), dhe jo në metabolizmin e BH4, pati një rënie të qartë të nivelit të fenilalaninës në gjak gjatë administrimit oral të dozave të mëdha të kofaktorit fenilalaninë hidroksilazë (PAH) BH4. Pacientët me aktivitet të konsiderueshëm rezidual të fenilalaninës hidroksilazës (PAH) (d.m.th., pacientët me fenilketonuri atipike (PKU) dhe hiperfenilalaninemi) i përgjigjen më së miri këtij trajtimi, por një numër i vogël pacientësh edhe me fenilketonuri klasike (PKU) gjithashtu i përgjigjen këtij trajtimi. Në të njëjtën kohë, prania e aktivitetit të mbetur të PAH nuk garanton një efekt në nivelet e fenilalaninës plazmatike kur përshkruhet BH4.

Ka shumë të ngjarë që shkalla e përgjigjes reagimet në BH4 varet nga vetitë specifike të secilës proteinë mutante të fenilalaninës hidroksilazë (PAH), duke reflektuar heterogjenitetin alelik themelor të mutacioneve të PAH. Është treguar se futja e BH4 në dietë ka një efekt terapeutik nëpërmjet disa mekanizmave të shkaktuar nga një rritje në sasinë e kofaktorit normal që bie në kontakt me atë mutant.

Këto mekanizma përfshijnë stabilizimin e mutantit enzimë, mbrojtja e enzimës nga degradimi i qelizave, rritja e furnizimit të një kofaktori në enzimën që ka afinitet të ulët për BH4 dhe efekte të tjera të dobishme në vetitë kinetike dhe katalitike të enzimës. Sigurimi i sasive të shtuara të kofaktorit është një strategji e zakonshme që përdoret në trajtimin e shumë gabimeve të lindura të metabolizmit.

Në ditët e sotme diagnostikohen një numër i madh sëmundjesh trashëgimore, të cilat fëmija i merr nga babai ose nëna e tij. Situata mjedisore, dieta jo e shëndetshme, mënyra e jetesës së pashëndetshme - e gjithë kjo çon në mutacion të qelizave dhe informacion gjenetik që pësojnë ndryshime të rëndësishme. Këtu lindin një numër i madh i sëmundjeve trashëgimore. Një prej tyre është fenilketonuria. Jo shumë njerëz e dinë se çfarë lloj sëmundjeje është kjo, kështu që ne do të përpiqemi ta kuptojmë.

Thelbi i konceptit

Fenilketonuria është një sëmundje trashëgimore dhe shoqërohet me çrregullime serioze në metabolizmin e proteinave. Kjo, nga ana tjetër, çon në dëmtim të sistemit nervor.

Paaftësia e vetëm një enzime, fenilalaninës, rezulton në probleme serioze shëndetësore si phenilketonuria. Çfarë është kjo gjendje kur një sasi e madhe e substancave toksike grumbullohen në trup? Të gjitha përbërjet toksike ruhen në lëngje biologjike, kështu që zakonisht nuk është e vështirë për mjekët të diagnostikojnë sëmundjen.

Nëse masat nuk merren në kohë, atëherë mund të vërehen dëmtime serioze në sistemin nervor, dhe kjo tashmë çon në shqetësime në funksionimin e të gjithë trupit.

Kështu, pa trajtimin e duhur, jeta normale e pacientit është jashtë diskutimit.

Shkaqet e sëmundjes

Të gjitha proteinat përbëhen nga aminoacide, prej të cilave janë vetëm 20, por midis tyre ka edhe ato që sintetizohen në trupin e njeriut. Disa duhet të vijnë vetëm nga jashtë. Fenilalanina është gjithashtu një aminoacid thelbësor. Tek një person i shëndetshëm, kur futet brenda, shndërrohet në tirozinë. Ky është një aminoacid krejtësisht i ndryshëm, dhe vetëm pak për qind e substancës dërgohet në veshka dhe atje shndërrohet në fenilketon, një substancë mjaft toksike.

Nëse një personi i mungon enzima phenylalanine-4-hydroxylase ose ajo që konverton fenilalaninën në një substancë tjetër nuk funksionon siç duhet, atëherë zhvillohet fenilketonuria. Çdo mjek do t'ju thotë se kjo është një simptomë mjaft serioze, ndaj duhen marrë masa urgjente.

Një mutacion i gjenit në kromozomin 12 mund të çojë në mungesën e enzimës së kërkuar.

Llojet e fenilketonurisë

Nëse marrim parasysh format e sëmundjes, ato mund të jenë si më poshtë:

Klasike. Në këtë rast, vërejmë se fenilketonuria është një tipar recesiv. Kjo formë ndodh në një fëmijë për dhjetë mijë fëmijë të shëndetshëm. Nëse nuk merren masa, nuk ka gjasa që një i sëmurë të jetojë deri në tridhjetë vjet.
Forma e ndryshueshme. Ai nuk është i trashëguar, por shkaktohet nga një mutacion i gjeneve. Ecuria e saj është më e rëndë dhe vdekshmëria e hershme parashikohet me një probabilitet gati 100%.

Përveç formave, mjekët dallojnë edhe llojet e fenilketonurisë:

Lloji i parë karakterizohet nga një mungesë e enzimës fenilalaninë 4-hidroksilazë, e cila është përgjegjëse për shndërrimin e fenilalaninës. Në 98% të rasteve është ai që diagnostikohet.
Së dyti. Dallohet nga një përmbajtje e ulët e enzimës dihidropteridin reduktazë. Pacientë të tillë përjetojnë kriza dhe prapambetje mendore. Pavarësisht shfaqjes së rrallë, vdekshmëria nga ky lloj mund të ndodhë në moshën 2-3 vjeç.
Lloji i tretë karakterizohet nga mungesa e tetrahidrobiopterinës. Si rezultat, ka një rënie të vëllimit të trurit, gjë që çon në prapambetje mendore.

Simptomat e sëmundjes

Menjëherë pas lindjes së një fëmije, është e vështirë të diagnostikosh sëmundjen nga pamja ose sjellja e saj. Shenjat kryesore do të fillojnë të shfaqen pak më vonë. Megjithatë, edhe në spitalin e lindjes, mjekët janë mjaft të aftë për të diagnostikuar "fenilketonuri". Simptomat e kësaj sëmundjeje janë si më poshtë:

të vjella të shpeshta pa ndonjë arsye të dukshme;
përlotje;
letargji;
skuqjet mund të shfaqen në të gjithë trupin;
urina ka një erë "miu";
fëmija mbetet pas moshatarëve të tij në zhvillimin fizik dhe mendor.

Mjafton të bëni analizën e gjakut dhe urinës për të vendosur diagnozën e saktë.

Shenjat e fenilketonurisë

Gradualisht, në mungesë të trajtimit të duhur, pacienti do të përjetojë simptomat e mëposhtme:

Sindroma konvulsive. Fillon të shfaqet në fëmijërinë e hershme dhe vazhdon deri në moshën madhore.
Mungesa e pigmentit në lëkurë dhe flokë. Prandaj, pacientë të tillë zakonisht janë me flokë të hapur dhe kanë lëkurë të bardhë.
Proceset inflamatore që, pa e ditur, mund të ngatërrohen si një reaksion alergjik.

Shenjat e para të vonesës mendore mund të vërehen tek një fëmijë që në moshën gjashtë muajshe. Ai ndalon së kujtuari informacione të reja dhe duket plotësisht i paaftë për të mësuar. Prindërit duhet të jenë gjithashtu të kujdesshëm kur foshnja harron atë që ka mësuar shumë kohë më parë, për shembull, si të mbajë një lugë, të ulet ose të luajë me një zhurmë. Alarmi duhet të bjerë gjithashtu nëse fëmija ndalon së njohuri prindërit dhe njerëzit e dashur dhe nëse lotët e tepërt nuk largohen me kalimin e moshës.

Këto janë shenjat që ka fenilketonuria, simptomat e sëmundjes duhet të merren parasysh vetëm si një e tërë, sepse individualisht ato mund të shfaqen te fëmijët e shëndetshëm.

Zbulimi i sëmundjes

Ekzistojnë dy mënyra për të bërë një diagnozë të saktë:

Kryeni testin e gjakut dhe të urinës për të porsalindurin kur është ende në maternitet. kjo zakonisht bëhet në të gjitha rastet.
Përcaktoni praninë e fenilketoneve në lëngjet biologjike të një të rrituri nëse janë të pranishme shenjat përkatëse.

Nga fëmijët në maternitet merret gjak në ditën e 4-5 dhe përcaktohet përmbajtja e fenilalaninës. Nëse zbulohet një, fëmija dhe nëna dërgohen për konsultim me një gjenetist.

Para daljes, sigurohuni që të pyesni nëse fëmija juaj është testuar për fenilketonuri. Pavarësisht incidencës së ulët të kësaj sëmundjeje, zgjidhja më e mirë do të ishte gjithsesi ta luani atë të sigurt.

Trashëgimia

Meqenëse fenilketonuria është e trashëguar si një tipar recesive, që të shfaqet te një fëmijë, të dy prindërit duhet të kenë gjenin me defekt. Kjo është arsyeja pse martesat farefisnore janë të ndaluara në shumë vende.

Nëse marrim parasysh rastin e lindjes së fëmijëve në një familje të zakonshme, atëherë bartësit e një mutacioni të tillë mund të kenë:

Ka 25% mundësi që fëmija të lindë i sëmurë.
Në 50% të rasteve, foshnja është e shëndetshme, por është bartës i një gjeni me defekt.
Një e katërta e pasardhësve do të jetë absolutisht normale.

Kjo skemë nuk jep një pasqyrë të plotë të lindshmërisë së fëmijëve të sëmurë. Ai pasqyron vetëm probabilitetin, kështu që çdo çift i martuar mund të ketë një përqindje të ndryshme të gjeneve me defekt dhe, për fat të keq, është e pamundur të parashikohet rezultati. Tani ka konsultime në të cilat gjenetistët ndihmojnë çiftet të parashikojnë lindjen e një fëmije të sëmurë, duke u treguar atyre se si trashëgohet fenilketonuria.

Mjekimi

Sapo një fëmijë të diagnostikohet me këtë, masat duhet të merren menjëherë. Para së gjithash, ju duhet të përjashtoni ushqimet proteinike nga dieta juaj. Është e nevojshme të respektoni një kufizim kaq të rreptë deri në moshën 10-12 vjeç, ose më mirë akoma, për pjesën tjetër të jetës tuaj.

Duke qenë se foshnjat ushqehen me gji dhe zakonisht nuk konsumojnë asgjë tjetër përveç qumështit të nënës, mjekët rekomandojnë që nëna të reduktojë konsumin e fëmijës së saj. Kjo mund të bëhet vetëm me një kusht: t'i jepni fëmijës qumësht të shtrydhur për të parë me saktësi sasinë e tij.

Ushqyerja plotësuese do të duhet të bëhet me përzierje që nuk përmbajnë fenilalaninë. Kur vjen koha për të futur ushqime plotësuese, duhet të zgjidhni puretë dhe drithërat pa shtuar qumësht. Mund të jepni lëngje dhe pure perimesh.

Mjeku gjithashtu duhet të përshkruajë ilaçe. Zakonisht këto janë ilaçe që përmbajnë fosfor, sepse jo më kot ky element konsiderohet "elementi i jetës dhe i mendimit", pasi luan një rol të rëndësishëm në funksionimin e trurit tonë. Janë përshkruar edhe barna që përmbajnë hekur dhe kalcium, ato ndihmojnë në përmirësimin e qarkullimit të gjakut dhe aktivitetit të trurit.

Trajtimi nuk duhet të kufizohet në përjashtimin e plotë të fenilalaninës, pasi në këtë rast mund të ketë mungesë të saj, e cila çon në humbje të forcës dhe humbje të oreksit. Përveç kësaj, fillon diarreja dhe shfaqen skuqje të lëkurës.

Për të zbuluar se sa efektiv është trajtimi, duhet të bëni periodikisht testimin e gjakut dhe urinës për fenilalaninë.

Sëmundja tek fëmijët

Është në fëmijëri që trupi zhvillohet me një ritëm që nuk do të ndodhë në periudha të tjera të jetës. Prandaj, në këtë kohë është e rëndësishme të merren të gjitha masat për zhvillimin normal të sistemit nervor. Fëmijët me fenilketonuri kanë nevojë jo vetëm për mjekim dhe ushqim të veçantë, por edhe për trajtim të veçantë.

Para së gjithash, kjo është vëmendje e vazhdueshme në mënyrë që devijimet më të vogla në zhvillim të mos i shpëtojnë syrit vigjilent të nënës. Mund të përdoren metodat e mëposhtme të trajtimit:

terapi fizike, e cila do ta ndihmojë fëmijën të zhvillohet normalisht fizikisht;
masazh;
ndihmë psikologjike;
pedagogji korrektuese.

Prindërit duhet të kuptojnë se jeta dhe shëndeti i fëmijës së tyre do të varet kryesisht nga ata. Çfarë lloj mjedisi mund të krijojnë rreth një foshnjeje të sëmurë, sa saktë do të ndiqen rekomandimet e mjekëve për ushqimin, nëse të dashurit do të reagojnë ndaj devijimeve në zhvillimin mendor dhe fizik - të gjitha këto pika janë shumë të rëndësishme.

Mjekësi tradicionale për të hequr qafe sëmundjen

Recetat tradicionale përdoren në trajtimin e shumë sëmundjeve. Fenilketonuria nuk bën përjashtim. Që kjo sëmundje do të kërkojë një rishikim të të gjithë stilit tuaj të jetesës është një fakt. Fëmija duhet të rritet dhe të kuptojë sëmundjen e tij. Prindërit janë të detyruar t'i shpjegojnë atij në një formë të arritshme, kur ai është në gjendje të kuptojë informacionin e marrë, se sa e rëndë është gjendja e tij. Dieta dhe trajtimi duhet të ndiqen gjatë gjithë jetës. Vetëm në këtë rast mund të garantohet ekzistenca e plotë.

Shëruesit tradicionalë për fenilketonuri rekomandojnë konsumimin e më shumë proteinave bimore. Ka shumë më pak fenilalaninë në ushqime të tilla sesa në produktet shtazore. Nuk është e ndaluar përfshirja e frutave dhe perimeve në dietë. Ato përmbajnë shumë vitamina dhe mikroelemente, të cilat janë thelbësore për funksionimin normal të sistemit nervor. Dmth mjekësia tradicionale është e mendimit se këshillohet që një pacient i tillë të ndjekë një dietë vegjetariane.

Ushqyerja për fenilketonuri

Fenilalanina gjendet pothuajse në të gjitha ushqimet që përmbajnë proteina. Duhet të përpiqeni t'i përjashtoni nga dieta juaj, dhe para së gjithash kjo vlen për qumështin dhe mishin.

Nëse vendoset një diagnozë e fenilketonurisë, së pari duhet të rishikohet ushqyerja. Të gjitha produktet mund të ndahen në disa grupe:

Lejohen gjithmonë për përdorim: patate, sheqer, çaj, vajra bimore.
Mund të konsumohet në sasi të vogla: oriz, mjaltë, gjalpë, ushqime të pjekura, perime dhe fruta.

Është plotësisht e nevojshme të përjashtoni nga menyja juaj: vezë, peshk dhe mish, qumësht, makarona, bishtajore, arra, misër, produkte qumështi, çokollatë.

Duke marrë parasysh faktin se fenilalanina shndërrohet në tirozinë në një trup të shëndetshëm, pacientët me fenilketonuri duhet të përfshijnë ushqime që e përmbajnë atë në sasi të mjaftueshme në dietën e tyre. Ushqime të tilla përfshijnë kërpudhat dhe përbërësit e bimëve.

Prognoza e ardhshme për fenilketonurinë

Natyrisht, kjo sëmundje kërkon veprim të menjëhershëm, përndryshe jeta e një personi do të jetë e shkurtër.

Sëmundja "fenilketonuria" kërkon vëmendje të kujdesshme ndaj pacientit. Nëse ndiqni një dietë të rreptë dhe ndiqni të gjitha rekomandimet e mjekut, fëmija do të jetë në gjendje të rritet dhe të zhvillohet normalisht. Prognoza do të varet edhe nga sëmundjet që shoqërojnë sëmundjen gjenetike dhe nëse ka patologji të tjera.

Gradualisht, me kalimin e moshës, trupi mund të përshtatet deri diku me përmbajtjen e shtuar të fenilalaninës, kështu që ndonjëherë mund të lejoni relaksime në dietë. Gjëja kryesore është të mos tërhiqeni nga këto dobësi dhe të ndaleni në kohë dhe të kaloni në ushqimin e duhur.

Nëse një grua vuan nga kjo sëmundje, atëherë ajo do të duhet të jetë edhe më e rreptë në zbatimin e të gjitha rekomandimeve, sepse ajo është një nënë shtatzënë. Vetëm në këtë rast ajo ka mundësi të lindë një fëmijë të shëndetshëm.

Kjo është veçanërisht e vërtetë duke pasur parasysh se praktikisht nuk ka metoda për parandalimin e kësaj sëmundjeje.

TRASHËGIMIA RECESIVE: FENILKETONURIA