Setelah hamil satu atau dua kali dalam hidupnya, seorang wanita memiliki sikap yang sangat berbeda terhadap kondisi yang dulunya “biasa” ini. Kegagalan apa pun (kehamilan beku, keguguran spontan) menjadi sangat penting. Setiap keluarga berencana memiliki anak, setiap wanita yang mengandung bayi, prihatin dengan kesehatan dan kegunaannya. Oleh karena itu, semakin banyak keluarga yang berkonsultasi dengan ahli genetika terlebih dahulu, sebelum kelahiran anak, mempersiapkan diri dengan penuh tanggung jawab untuk menjadi orang tua.

Menurut statistik, setidaknya 5% anak dilahirkan dengan penyakit keturunan dan kelainan bawaan. Tidak ada pasangan menikah yang kebal terhadap kelahiran anak yang sakit, dan bahkan orang tua yang sehat (sayangnya) mungkin memiliki anak dengan cacat bawaan atau penyakit keturunan. Masalahnya, selalu ada kemungkinan munculnya mutasi “segar” pada sel germinal induknya, yang “mengubah” gen normal menjadi gen patologis.

Konseling genetik medis dan metode diagnostik prenatal membantu merencanakan kehamilan dan mencegah kelahiran anak dengan penyakit keturunan yang parah.

Siapa yang perlu menemui ahli genetika saat merencanakan kehamilan dan pastinya sebelum terjadi?

Ada yang namanya kelompok risiko genetik. Kelompok-kelompok ini meliputi:

— pasangan suami istri yang mempunyai penyakit keluarga keturunan;

- perkawinan sedarah;

- wanita dengan riwayat kesehatan yang buruk: mengalami keguguran berulang kali, lahir mati, infertilitas tanpa penyebab medis yang pasti;

- paparan calon orang tua terhadap faktor-faktor yang merugikan: radiasi, kontak jangka panjang dengan bahan kimia berbahaya, penggunaan obat-obatan dengan zat teratogenik selama masa pembuahan, mis. menyebabkan kelainan bentuk janin, tindakan;

- wanita di bawah 18 tahun ke atas 35 tahun dan pria di atas 40 tahun, karena Pada usia ini, risiko mutasi gen meningkat.

Oleh karena itu, hampir setiap pasangan kedua (semakin sering wanita melahirkan setelah usia 35 tahun, dokter mendiagnosis infertilitas, dan kehamilan pertama berakhir dengan keguguran) harus menjalani konsultasi genetik saat merencanakan kehamilan.

Haruskah pasangan lain menjalani konseling genetik?

Saat ini jumlah penyakit keturunan yang ditularkan menurut hukum Mendel adalah beberapa ribu. Dan setiap tahunnya ditemukan lebih dari seratus penyakit baru. Oleh karena itu, jelas bahwa tidak mungkin untuk sepenuhnya memprediksi keberadaan gen yang mengkode seluruh jenis penyakit keturunan dalam tubuh seseorang, bahkan secara teoritis. Oleh karena itu, pekerjaan seorang ahli genetika adalah memanipulasi probabilitas. Jaminan 100% seperti itu tidak ada di alam. Namun memperjelas tingkat risiko - tinggi, sedang atau rendah - mutlak diperlukan untuk merencanakan persiapan kehamilan, serta sejauh mana penelitian prenatal mengenai kondisi atau genotipe janin.

Itulah sebabnya kunjungan ke ahli genetika tidak akan berlebihan bagi siapa pun. Itulah sebabnya di negara-negara maju jenis layanan medis ini cukup populer, meskipun biayanya tinggi (rata-rata, 1 jam konseling genetik medis di AS, misalnya, menghabiskan biaya sekitar $200). Pengujian laboratorium juga mahal.

Konseling genetik medis saat merencanakan kehamilan

Selama konseling medis dan genetik, dokter mempelajari silsilah setiap keluarga tertentu, serta kondisi yang berpotensi berbahaya bagi bayi yang belum lahir: penyakit calon orang tua, obat-obatan yang digunakan, kondisi kehidupan, ekologi, profesi - untuk menghilangkan dampaknya kemungkinan adanya faktor yang tidak menguntungkan.

Selanjutnya, jika ahli genetika menganggap perlu, ia akan meresepkan pemeriksaan tambahan untuk merencanakan kehamilan Anda. Bagi sebagian orang, ini akan menjadi pemeriksaan klinis umum: tes darah biokimia, kesimpulan dari terapis, ahli endokrinologi, ahli saraf. Bagi sebagian orang, pemeriksaan khusus: pemeriksaan kariotipe, yaitu pemeriksaan kariotipe. kuantitas dan kualitas kromosom orang tua masa depan. Metode ini disebut sitogenetik. Dalam beberapa kasus (perkawinan sedarah, keguguran, infertilitas), dilakukan studi genetik khusus yang disebut HLA TYPING.

Setelah menganalisis silsilah Anda, kemungkinan paparan faktor-faktor berbahaya, dan mempelajari hasil tes, ahli genetika membuat prognosis genetik individu untuk kesehatan anak yang belum lahir, yaitu. menentukan risiko terkena penyakit keturunan tertentu dan memberikan rekomendasi khusus yang akan membantu orang tua ketika merencanakan kehamilan. Risiko rendah - kurang dari 10% berarti kelahiran bayi yang sehat. Risiko rata-rata adalah 10-20%, yang menunjukkan kemungkinan memiliki anak yang sehat dan anak yang sakit. Dalam situasi ini, diagnosis prenatal (USG, biopsi vili korionik, dll.) selama kehamilan diperlukan. Risiko tinggi memberikan alasan untuk merekomendasikan agar pasangan tersebut tidak hamil sama sekali, atau menggunakan sel telur atau sperma donor dalam program IVF. Itu. Bahkan dengan risiko sedang dan tinggi, tidak menutup kemungkinan untuk melahirkan bayi yang sehat.

Kapan konseling genetik diperlukan pada awal kehamilan?
Kehamilan dini merupakan masa pembentukan janin yang paling penting dan rentan. Berbagai situasi kurang baik berpotensi mengganggu perkembangan organ tubuh bayi yang dikandungnya. Pasien khawatir tentang bagaimana hal ini akan mempengaruhi perkembangan anak dan apakah mereka harus melakukan aborsi jika mereka secara tidak sengaja berada pada tahap awal kehamilan:

— sakit influenza, ARVI, rubella, cacar air, herpes, hepatitis, terinfeksi HIV, dll.

- telah meminum obat yang labelnya menunjukkan “kontraindikasi selama kehamilan”;

- mengonsumsi alkohol, obat-obatan, merokok (“konsepsi dalam keadaan mabuk” - betapa berbahayanya ini?);

— merawat gigi dengan pemeriksaan rontgen, fluorografi;

— berjemur, menunggang kuda, mendaki gunung, menyelam, mengecat rambut, menindik, dll.

Diagnosis laboratorium malformasi selama kehamilan

Dan kini kehamilan yang diinginkan telah tiba. Apakah mungkin untuk mengetahui sejak dini apakah semuanya baik-baik saja? Pengobatan modern menjawab pertanyaan ini dengan positif. Dokter kandungan-ginekolog dan ahli genetika memiliki berbagai metode diagnostik yang memungkinkan untuk menilai dengan kemungkinan besar adanya cacat perkembangan bahkan ketika anak masih dalam kandungan. Peluang akurasi meningkat karena kemajuan dalam teknologi USG dan diagnostik laboratorium. Dan dalam beberapa tahun terakhir, metode penelitian penyaringan telah digunakan secara lebih luas. Skrining adalah studi “penyaringan” besar-besaran. Dilakukan pada semua ibu hamil untuk mengidentifikasi kelompok risiko. Mengapa ini dilakukan untuk semua orang? Pasalnya, statistik menunjukkan bahwa di antara ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome, hanya 46% yang berusia di atas 35 tahun. Dan hanya 2,8% yang memiliki riwayat melahirkan anak dengan penyakit kromosom atau cacat perkembangan. Ini sekali lagi membuktikan bahwa patologi kromosom tidak banyak terjadi pada pasien yang berisiko, melainkan pada keluarga muda yang tidak terbebani dan tidak memiliki penyakit apa pun.

Metode skrining meliputi penentuan penanda biokimia (BM) dalam serum darah ibu dan USG janin. BM tersebut pada trimester pertama adalah protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A) dan human chorionic gonadotropin (hCG). Pada trimester kedua, BM tersebut adalah alpha-fetoprotein (AFP), hCG dan estriol. Pada trimester pertama, studi BM dilakukan dari minggu ke 8 hingga 12-13 kehamilan (skrining prenatal dini), pada trimester kedua - dari minggu ke 16 hingga 20 kehamilan (skrining prenatal akhir atau tes rangkap tiga).

AFP adalah komponen utama darah janin yang sedang berkembang. Protein ini diproduksi oleh hati janin, dikeluarkan melalui urin ke dalam rongga sel telur, diserap melalui selaput dan masuk ke dalam darah ibu. Dengan memeriksa darah dari pembuluh darah ibu, seseorang dapat menilai kuantitasnya.

Harus dikatakan bahwa peningkatan atau penurunan jumlah AFP sebesar 2,5 kali atau lebih dibandingkan dengan normalnya penting untuk diagnosis. Misalnya, dengan anencephaly (tidak adanya otak), angka ini meningkat 7 kali lipat!

HCG adalah protein yang diproduksi oleh sel korionik, yaitu. membran sel telur yang telah dibuahi. Ini diproduksi di tubuh wanita mulai hari 10-12 setelah pembuahan. Definisi inilah yang memungkinkan Anda memastikan kehamilan menggunakan tes di rumah. Reaksi yang terjadi pada strip uji bersifat kualitatif, yaitu. menunjukkan ada tidaknya hormon ini. Penentuan kuantitatifnya memungkinkan untuk menilai perjalanan kehamilan: misalnya, dengan kehamilan ektopik atau tidak berkembang, tingkat peningkatan hCG tidak normal. Selain itu, perubahan hormon ini dapat mengindikasikan kelainan kromosom janin.

Estriol mulai diproduksi di hati janin, dan selanjutnya di plasenta. Konsentrasi hormon ini bisa digunakan untuk menilai kondisi janin. Biasanya, kadar estriol meningkat selama kehamilan.

Namun perubahan tingkat penanda biokimia (BM) tidak serta merta menunjukkan patologi janin. Ini dapat berubah seiring dengan berbagai situasi kebidanan dan penyakit ibu. Misalnya, jumlah (BM) dapat menurun pada wanita hamil dengan berat badan berlebih, pada wanita perokok, penderita diabetes, dan insufisiensi plasenta. Dengan pengobatan hormonal selama kehamilan, setelah IVF, atau kehamilan kembar, kadar BM bisa meningkat. Selain itu, perubahan kadar dapat terjadi bila ada ancaman keguguran dan letak plasenta yang rendah. Mengonsumsi obat hormonal (duphaston, utrozhestan, deksometason, metipred), antispasmodik (no-spa, supositoria dengan papaverine, dll) juga mempengaruhi tingkat BM. Dan bahkan ras pun bisa mempengaruhi jumlah BM.

Indikator BM sangat sering dinyatakan dalam MoM. Nilai normal kadar BM berada pada kisaran 0,5-2,0 MoM. Risiko individu memiliki anak dengan kelainan kromosom dihitung menggunakan program komputer, dengan mempertimbangkan durasi kehamilan, usia pasien dan faktor-faktor yang dapat mengubah tingkat penanda biokimia.

Yang penting di sini adalah nilai ambang batasnya. Ambang batas ini - 1/250 berarti di antara 250 ibu dengan data yang sama, terdapat 1 ibu yang mengalami malformasi janin, dan sisanya 249 ibu mempunyai bayi sehat. Ambang batas ini akan membagi seluruh ibu hamil menjadi 2 kelompok: risiko tinggi (dari 1/10 hingga 1/249) dan risiko rendah (1/251 dan seterusnya). Risiko yang tinggi bukan berarti bayi Anda mengidap penyakit tertentu. Artinya perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.

Perlu dicatat bahwa terdapat kelompok risiko, seperti disebutkan di atas, yang memerlukan konsultasi genetik, meskipun tingkat skrining prenatal baik.

Diagnosis prenatal dini malformasi janin selama kehamilan

Diagnosis prenatal dini (tes ganda) memiliki kelebihan dibandingkan pelaksanaannya pada trimester kedua, karena jika kelainan genetik yang parah terdeteksi, orang tua dapat memutuskan untuk mengakhiri kehamilan sebelum usia kehamilan 12 minggu, dan jika terjadi penyimpangan kecil, ulangi pemeriksaan prenatal (tes tiga kali lipat) dari usia kehamilan 16 minggu hingga 20 minggu untuk mengonfirmasi atau menyangkal penyimpangan tersebut.

Di beberapa institusi, hanya AFP dan hCG yang diuji, mis. tes ganda. Saya ingin menekankan bahwa nilai diagnostik dari penelitian semacam itu berkurang.

Bagian integral dari diagnosis prenatal adalah USG, yang sangat informatif dan aman. Sebagai tes skrining, sebaiknya digunakan pada usia kehamilan 10-14 dan 20-24 minggu. Pada minggu ke 10-14, malformasi besar janin dapat diidentifikasi dan ketebalan tembus nukal (NVP) dapat diukur. Ketika TVP 3 mm atau lebih, kerusakan kromosom dan malformasi janin terdeteksi pada 30% kasus.

Ultrasonografi pada kehamilan 20-24 minggu memungkinkan Anda mengecualikan malformasi dan penyimpangan yang lebih kecil pada struktur organ tertentu.

Jadi, hanya kombinasi 2 metode (USG dan studi penanda biokimia) yang akan membantu dokter membuat diagnosis yang benar secara tepat waktu dan merujuk pasien ke konsultasi dengan ahli genetika, yang akan menentukan kebutuhan invasif (yaitu intrauterin. ) metode yang merupakan tahap akhir dari pemeriksaan genetik medis.

Metode invasif untuk mendiagnosis malformasi selama kehamilan

Ini termasuk pengambilan sampel vili korionik, amniosentesis, plasentasentesis, dan kordosentesis. Semua metode ini memungkinkan untuk mengecualikan (atau mengkonfirmasi) penyakit kromosom pada janin.

Biopsi vili korionik adalah pengangkatan sebagian sel korion (selaput sel telur yang telah dibuahi). Dilakukan pada usia kehamilan 11-12 minggu.

Placentosentesis adalah pengangkatan partikel plasenta untuk diperiksa. Ini dilakukan di kemudian hari - dari 12 hingga 22 minggu kehamilan.

Amniosentesis adalah tusukan pada dinding perut anterior, rahim dan pengumpulan cairan ketuban. Dilakukan pada usia kehamilan 15-16 minggu.

Kordosentesis adalah pengumpulan darah janin dari tali pusat. Tes ini dilakukan setelah usia kehamilan 20 minggu.

Semua prosedur ini dilakukan dengan anestesi yang sesuai, di bawah kendali ultrasound dan jika ada indikasi yang sangat ketat. Tanpa bukti yang cukup meyakinkan, prosedur ini tidak dapat dilaksanakan.

Jadi, tugas utama pemeriksaan genetik medis selama kehamilan adalah mengidentifikasi patologi kromosom atau malformasi janin. Ini membantu dokter dan calon orang tua memutuskan taktik lebih lanjut. Pada saat yang sama, Anda harus ingat bahwa dokter dapat menawarkan satu atau beberapa pilihan untuk menangani kehamilan, namun keputusan akhir harus dibuat hanya oleh keluarga.

Dalam genetika ada konsep “risiko seluruh populasi”. Risiko ini adalah hal terbaik yang dapat dikatakan oleh konselor genetik pada saat janji temu. Risiko umum kelainan bawaan atau keturunan pada janin ini disertai dengan kehamilan pada rata-rata pasangan suami istri, tanpa riwayat keturunan yang terbebani, dengan tingkat kesehatan yang normal. Risiko populasi secara keseluruhan tidak melebihi 5 persen.

Selamat hamil dan kelahiran mudah!

Kalender kehamilan.ru

A.Tujuan pengujian genetik— mengidentifikasi orang-orang yang berisiko tinggi memiliki anak dengan penyakit keturunan.

1. Setiap penelitian genetik dilakukan hanya setelah konseling genetik medis. Jika hasil tesnya positif, dilakukan kembali konseling genetik medis. Saat mendiskusikan hasil penelitian dengan pasangan suami istri, perilaku dokter yang bijaksana dan membantu memegang peranan penting.

2. Sebelum memulai penelitian, penting untuk memberi tahu pasangan secara rinci tentang metode yang diusulkan dan mendapatkan persetujuan mereka. Selama percakapan, dokter tidak boleh memaksa, membiarkan pasangan menentukan pilihannya sendiri.

3. Pengujian genetik tidak selalu berarti penggunaan metode penelitian khusus.

4. Dalam setiap kasus, keandalan dan biaya metode yang dipilih dinilai. Pastikan pasangan memahami dengan benar tujuan penelitian. Selain itu, perlu diingat bahwa metode penelitian tertentu dapat berdampak buruk pada jalannya kehamilan.

B.Pengujian pembawa

1. Di beberapa kelompok etnis, skrining untuk pembawa penyakit keturunan berikut dilakukan.

A. Penyakit Tay-Sachs (pada orang Yahudi).

B. Anemia sel sabit (pada orang kulit hitam Amerika).

V. Thalassemia alfa dan beta (pada orang-orang dari Timur Tengah, Mediterania dan Asia Tenggara).

2. Pengujian penyakit ini cukup sederhana dan dapat diterima selama kehamilan.

3. Jika pengangkutan terdeteksi pada kedua pasangan, pemeriksaan janin diindikasikan.

4. Masalah skrining wajib untuk fibrosis kistik belum terselesaikan sepenuhnya. Meskipun frekuensi penularan penyakit ini di kalangan penduduk kulit putih Amerika Utara cukup tinggi (1:20), pemeriksaan hanya dapat mengidentifikasi 85-87% pembawa penyakit.

DI DALAM.Pemeriksaan ibu hamil di atas 35 tahun

1. Ketika seorang wanita hamil berusia di atas 35 tahun, risiko terjadinya aneuploidi gamet meningkat. Alasan nondisjungsi kromosom pada meiosis belum diketahui secara pasti.

2. Selama 20 tahun terakhir, amniosentesis telah dilakukan untuk diagnosis prenatal aneuploidi janin pada wanita hamil di atas usia 35 tahun. Penyakit paling umum yang menyebabkan janin dilahirkan hidup adalah sindrom Down. Di Amerika, prevalensinya adalah 1 dari 600 kelahiran. Pada mereka yang lahir dari wanita berusia di atas 35 tahun, prevalensinya lebih tinggi – 1 kasus dalam 384 kelahiran. Yang kurang umum adalah trisomi 18 (sindrom Edwards) dan trisomi 13 (sindrom Patau).

G.Cacat tabung saraf pada janin. Di akhir tahun 70an. Ilmuwan Inggris dan Amerika menemukan bahwa pada kasus cacat tabung saraf pada janin (anencephaly dan spina bifida), kandungan alpha-fetoprotein dalam serum ibu meningkat.

1. Alfa-fetoprotein disintesis di hati janin. Dengan cacat tabung saraf, alfa-fetoprotein menembus dinding kapiler di area cacat ke dalam cairan ketuban, dan dari sana ke dalam aliran darah ibu.

2. Dengan menentukan kadar alfa-fetoprotein dalam serum ibu, akurasi diagnosis cacat tabung saraf janin dapat ditingkatkan. Jadi, dengan menggunakan metode ini, hingga 97-98% kasus anencephaly terdeteksi.

3. Penentuan kadar alfa-fetoprotein serum juga digunakan untuk mendiagnosis kehamilan ganda, cacat dinding perut anterior, dan malformasi janin lainnya.

4. Diketahui bahwa dengan sindrom Down pada janin, kandungan alfa-fetoprotein dalam serum ibu menurun. Pada pemeriksaan ibu hamil di bawah usia 35 tahun, ditemukan bahwa berdasarkan penurunan kadar alfa-fetoprotein dalam serum ibu, sekitar 20% kasus kehamilan dengan janin dengan sindrom Down dapat diidentifikasi. Penelitian lebih lanjut menunjukkan bahwa pada kasus sindrom Down pada janin, kandungan estriol tak terkonjugasi dan subunit beta hCG dalam serum ibu juga menurun. Oleh karena itu, untuk menilai risiko sindrom Down, diusulkan untuk mempertimbangkan, selain usia, kandungan alfa-fetoprotein serum, estriol tak terkonjugasi, dan subunit beta hCG. Penelitian ini sekarang banyak digunakan di Amerika Serikat. Jika menurut hasilnya, risiko memiliki janin dengan sindrom Down meningkat, maka dilakukan konseling genetik medis dan amniosentesis. Durasi kehamilan yang tepat sangat penting untuk menilai tingkat risiko dengan benar. Parameter biokimia ini (baik normal maupun pada sindrom Down) berubah selama kehamilan. Dalam hal ini, kesalahan dalam menentukan usia kehamilan bahkan pada hari 7-10 dapat menyebabkan penilaian tingkat risiko yang salah. Diperkirakan keakuratan penentuan risiko down syndrome pada janin mencapai 60-65%.

A.Sebelum Sebelum memesan penelitian, isi dan tujuan metode dijelaskan secara rinci kepada pasangan suami istri. Bagi pasien yang berisiko mengalami kelainan genetik, pembahasan ini sangat penting karena mencakup unsur pendidikan dan konseling nondirektif. Sebelum mendapat persetujuan pasangan suami istri untuk melakukan penelitian, dokter wajib memberikan informasi lengkap tentang prognosis kehamilannya, penyakit apa saja yang mungkin terjadi pada anak, dan bagaimana cara mendiagnosisnya.

B. Wawancara harus dilakukan oleh spesialis yang berpengalaman. Metode penelitian invasif (amniosentesis dan biopsi vili korionik) harus ditentukan secara ketat sesuai indikasi.

V. Prinsip dasar pengujian genetik dirumuskan oleh Dewan Pakar Asosiasi Medis Amerika: “Dokter… tidak boleh memaksakan pandangan dan prinsip moral mereka pada calon orang tua atau mempengaruhi keputusan pasangan dan anggota keluarga lainnya. Keluarga membuat keputusan apa pun secara mandiri dan sukarela.”

Keturunan memegang peranan penting dalam kehidupan setiap orang. Berkat dia, kami mengambil dari orang tua kami ciri-ciri penampilan, karakter, bakat dan kecenderungan. Namun seiring dengan kualitas positif, penyakit dan kelainan keturunan juga diturunkan kepada anak yang belum lahir.

Dengan menggunakan tes genetik, dokter menentukan apakah ada risiko berkembangnya proses patologis pada tubuh bayi, dan mengetahui apakah terdapat penyakit genetik pada garis keturunan pria dan wanita dari orang tua.

Pasangan suami istri yang sedang merencanakan atau sudah mengandung bayi harus melakukan pemeriksaan genetik. Hal ini paling baik dilakukan saat merencanakan kehamilan, namun jika ternyata pembuahan sudah terjadi, tetap tidak ada salahnya untuk mengunjungi dokter. Hal ini akan meyakinkan orang tua bahwa bayinya akan lahir sehat.

Pada artikel kali ini kita akan melihat secara detail mengapa konsultasi dengan ahli genetika diperlukan, bagaimana kelanjutannya, dan siapa yang dianjurkan untuk mengunjungi dokter.

Mengapa Anda memerlukan konseling genetik selama kehamilan?

Menurut para ahli genetika, pergi berkonsultasi sangat penting dan perlu bagi calon orang tua. Sebelum mengandung dan melahirkan anak, kedua pasangan harus menjalani pemeriksaan kesehatan, minum vitamin dan sembuh dari penyakit yang teridentifikasi (jika ada).

Selain itu, pasangan tersebut harus menerima konseling genetik. Ia akan memberi tahu Anda tentang adanya penyakit keturunan pada orang tua dan menentukan apakah ada risiko terjadinya kelainan pada janin.

Pada tahap awal kehamilan, dokter melihat kemungkinan berkembangnya patologi pada janin. Jika ada risiko, maka mereka akan mengirim Anda untuk tes darah dan pemeriksaan tambahan untuk memperjelas hasilnya.

Pasangan yang wanitanya berusia di atas 30 tahun dan pria berusia di atas 35 tahun harus menemui ahli genetika.

Selain itu, jika terjadi keguguran pada kehamilan sebelumnya atau gadis tersebut mengonsumsi obat-obatan terlarang, maka konsultasi juga perlu dilakukan.

Siapa yang berisiko secara genetik?

1. Pasangan suami istri mengidap penyakit jenis ini.
2. Pernikahan dan aktivitas seksual dengan kerabat dekat dan sedarah.
3. Anak perempuan dengan riwayat kesehatan yang buruk (aborsi sebelumnya atau keguguran spontan, deteksi infertilitas, lahir mati).
4. Suami/istri yang bekerja di perusahaan yang selalu bersentuhan dengan bahan kimia berbahaya (radiasi, cat, racun, pestisida).
5. Kategori perempuan berusia di bawah 18 tahun ke atas 30 tahun, dan laki-laki di atas 35 tahun.

Menurut dokter spesialis kebidanan dan kandungan, saat menjalani pemeriksaan pertama, rujukan ke ahli genetika tidak boleh diabaikan. Sangat penting untuk mengunjunginya sebelum merencanakan bayi baru lahir dan setelah pembuahan untuk meminimalkan risiko berkembangnya kelainan pada bayi yang belum lahir.

Biasanya, semua pasangan menikah yang berisiko akan diberikan tes darah tambahan dan tindakan diagnostik untuk mengidentifikasi penyebab kelainan. Semua pasangan menikah lainnya dapat membuat janji dengan dokter jika mereka menginginkannya.

Apa itu studi genetik?

Saat ini ada dua jenis utama penelitian genetika.

Mari kita lihat secara detail.

Sebelum pembuahan

Dokter spesialis akan memeriksa status kesehatan kerabat dan pasangan, usia, jumlah anak, dan mengklarifikasi penyebab kematian (jika ada kerabat yang meninggal). Jika tidak ada kelainan genetik pada garis keturunan perempuan atau laki-laki dan setiap generasi melahirkan anak yang sehat, maka tidak ada yang perlu ditakutkan.

Jika ada masalah dalam hal apa pun atau nenek/kakek sakit parah, pasangan tersebut akan diberikan tes kromosom. Selama prosedur, sampel darah dari calon ayah dan ibu akan diambil untuk diagnosis.

Asisten laboratorium akan mengisolasi limfosit dari bahan biologis dan melakukan rangsangan buatan dalam tabung reaksi. Selama periode ini, kromosom terlihat jelas. Berdasarkan jumlahnya, spesialis menentukan apakah ada perubahan pada set kromosom.

Selama kehamilan

Selama masa mengandung bayi, metode diagnostik utama kelainan pada perkembangan bayi adalah pemeriksaan ultrasonografi atau biokimia.

Saat pemeriksaan USG, dokter memindai perut menggunakan sensor khusus. Ini adalah cara pemeriksaan yang paling aman dan tercepat. Selama analisis biokimia, sampel darah diambil dari wanita hamil. Metode diagnostik seperti ini disebut non-invasif.

Saat melakukan metode diagnostik invasif, terjadi invasi medis ke rongga rahim. Dengan demikian, spesialis menerima materi biologis untuk mendiagnosis kariotipe janin.

Kelompok metode diagnostik ini meliputi:

• amniosentesis;
• biopsi vili korionik;
• plasentasentesis;
• kordosentesis.

Bahan biologis diambil dari plasenta, cairan ketuban dan plasma darah dari tali pusat. Tindakan diagnostik semacam itu dianggap berbahaya dan dilakukan hanya sesuai petunjuk dokter.

Misalnya, jika seorang ibu didiagnosis menderita gen hemofilia, dan pada akhir kehamilan, USG menunjukkan bahwa jenis kelamin anak adalah laki-laki, maka metode diagnostik invasif dilakukan di rumah sakit. Setelah semua prosedur, gadis itu harus tetap berada di departemen harian selama beberapa jam lagi di bawah pengawasan dokter kandungan.

Biopsi vili korionik dilakukan pada usia kehamilan 8 hingga 13 minggu. Dokter melakukan tusukan di bagian depan perut. Keseluruhan prosedur memakan waktu 5–7 menit, hasil tes dapat diketahui setelah 2–3 hari. Metode pemeriksaan tersebut membantu mengidentifikasi kelainan pada perkembangan janin pada tahap awal kehamilan.

Amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban) dilakukan pada minggu ke 18-25. Ini dianggap sebagai metode penelitian invasif yang paling aman. Hasil tes mungkin memerlukan waktu beberapa minggu, tergantung seberapa cepat sel mulai membelah.

Kordosentesis (tusukan janin) dilakukan pada akhir kehamilan (23-26 minggu). Ini adalah metode diagnostik yang paling akurat, hasil tes dapat diketahui setelah 6 hari.

Tusukan tali pusat janin dan pengambilan darah tali pusat - kordosentesis - dilakukan pada tahap selanjutnya: 22-25 minggu. Metode penelitian yang sangat akurat membantu mengidentifikasi kelainan genetik pada janin; hasil tes bertahan hingga 5 hari.

Metode diagnostik non-invasif diresepkan untuk semua wanita hamil, metode invasif hanya jika ada kelainan pada anamnesis.

Bagaimana cara kerja konsultasinya?

Selama konsultasi, dokter melakukan hal berikut:

1. Melakukan survei - pasangan perlu menceritakan riwayat penyakit keluarganya.
2. Mempelajari riwayat kesehatan calon orang tua.
3. Jika ada penyakit kronis, maka ia akan meresepkan tes darah, pemeriksaan USG, dan amniosentesis.
4. Membuat silsilah keluarga dengan penjelasan rinci tentang setiap anggota keluarga.
5. Melakukan interpretasi skrining prenatal.

Pada janji temu, calon orang tua dapat menanyakan pertanyaan mereka kepada dokter dan mengklarifikasi informasi yang mereka minati.

Interpretasi hasil dan penilaiannya paling sering dilakukan oleh ahli genetika bersama dokter kandungan dan pasangan suami istri. Jika ada penyimpangan dalam data, dokter memberikan informasi kepada pasangannya tentang cara menghindari kemungkinan komplikasi dan membantu mereka memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan.

Pencegahan penyakit gen

Untuk menghindari kelainan genetik, calon orang tua disarankan untuk mengambil tindakan pencegahan. Kegiatan seperti itu sebaiknya dilakukan sebelum bayi dikandung. Mitra disarankan untuk mengonsumsi vitamin dan menghentikan makanan dan kebiasaan tidak sehat (merokok, alkohol).

Selain itu, kedua pasangan harus melindungi diri dari kontak dengan bahan kimia dan zat beracun. Jika ada kelainan keturunan di pihak ayah atau ibu, maka Anda perlu menjalani tes DNA.

Vitamin kompleks yang diresepkan oleh dokter kandungan selama perencanaan harus mengandung asam folat dan askorbat, α-tokoferol, vitamin B dalam menu. Ini akan membantu memperkuat tubuh dan mempersiapkannya untuk menghadapi kehidupan baru.

Seorang ahli genetika akan memberi tahu Anda tentang ciri-ciri pemeriksaan genetik.

Kesimpulan

Kehamilan adalah masa indah dalam kehidupan seorang gadis.

Selama masa ini, terjadi perubahan besar pada tubuh. Agar seorang anak dapat lahir dengan sehat, pasangan suami istri perlu mempersiapkan diri dengan matang untuk acara ini. Kunjungan ke ahli genetika akan memungkinkan calon orang tua untuk memastikan bahwa kehamilannya normal dan mengetahui apakah ada risiko terjadinya cacat atau penyakit genetik.

Ketika tertarik dengan penyebab berkembangnya suatu penyakit tertentu, Anda sering membaca ungkapan tentang kecenderungan turun-temurun. Selain itu, sejumlah penyakit tergolong penyakit keturunan, yakni ditularkan secara turun-temurun. Apa penyebab kecenderungan penyakit ini, penularan penyakit keturunan, dan apakah mungkin untuk mengetahui terlebih dahulu apa risiko terjadinya penyakit tersebut pada anak?

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen atau kelainan kromosom (perubahan jumlah atau struktur kromosom) yang diturunkan dari orang tua kepada keturunannya.

Analisis genetik

Gen adalah sepotong kecil DNA (tulang punggung kromosom) yang berisi informasi kesehatan tertentu. Susunan genetik yang diwarisi seorang anak dari orang tuanyalah yang menentukan kesehatannya. Dengan demikian, tidak hanya penampilan dan karakter yang diturunkan dari ayah dan ibu yang memiliki dasar genetik, tetapi juga kecenderungan untuk terkena penyakit.

Analisis genetik adalah berbagai metode yang mempelajari sifat-sifat keturunan suatu organisme dan mempelajari kesesuaian sifat-sifat individu dengan gen tertentu. Perbedaan kecil sekalipun dalam gen menjelaskan keunikan setiap orang.

Alasan perbedaan antara gen dan perubahan sifat-sifatnya mungkin terkait dengan mutasi titik - penggantian beberapa asam amino dalam molekul DNA. Dalam beberapa kasus, mutasi seperti itu pasti mengarah pada perkembangan penyakit gen yang muncul sejak lahir. Mutasi tidak hanya bisa diwariskan, tapi juga muncul secara spontan.

Ada 3 jenis penyakit keturunan:

• monogenik (terkait dengan mutasi satu gen): gangguan pendengaran sensorineural, gangguan metabolisme, dll.
• Poligenik, atau multifaktorial, ketika mutasi mempengaruhi beberapa gen. Warisan lebih kompleks berupa kecenderungan terhadap penyakit, bila penyakit terjadi pada kondisi tertentu. Jenis penyakit ini antara lain skizofrenia, epilepsi, kanker, dll.
• Penyimpangan kromosom (penyakit yang berhubungan dengan perubahan struktur atau jumlah kromosom): sindrom Shereshevsky-Turner, dll.

Satu kelompok patologi diwariskan menurut tipe dominan, ketika orang tua yang sakit harus mewariskan gen yang diubah kepada anaknya.

Kelompok penyakit keturunan lainnya terdiri dari penyakit resesif yang berkembang pada anak-anak yang kedua orang tuanya sehat tetapi merupakan pembawa mutasi resesif pada gen tertentu.

Terdapat 944 penyakit yang diturunkan secara dominan, dan 789 penyakit diturunkan secara resesif.

Konsultasi genetik medis

Ini adalah nama jenis perawatan medis khusus yang memungkinkan Anda memperoleh penilaian dari spesialis genetika tentang tingkat risiko seorang anak terkena penyakit keturunan atau kelainan bentuk. Sementara itu, kelahiran seorang anak hanya bisa direncanakan oleh orang tuanya. Konsultasi tersebut dilakukan oleh ahli genetika di lembaga khusus.

Idealnya, konsultasi semacam itu ditujukan bagi semua pasangan menikah yang merencanakan kelahiran bayi. Di beberapa negara maju, pendekatan inilah yang dipraktikkan, yang telah menyebabkan penurunan jumlah penyakit yang menyebabkan kecacatan pada anak-anak di negara-negara tersebut.

Di sebagian besar negara, konsultasi genetik medis hanya dilakukan jika faktor risiko dalam keluarga teridentifikasi. Menurut statistik, “keluarga berisiko” mencapai sekitar 10%.

Tujuan utama konsultasi – menghindari lahirnya bayi yang sakit.

Tujuan utama dari konsultasi:

1. Diagnosis akurat patologi herediter.
2. Diagnosis prenatal patologi herediter pada janin.
3. Menentukan jenis warisan.
4. Penilaian risiko penyakit keturunan pada bayi masa depan.
5. Nasihat untuk keputusan pasangan untuk memiliki momongan.

Indikasi untuk konsultasi genetik medis:

• anak yang lahir dari pasangan suami istri ini mempunyai kelainan perkembangan bawaan dan tertinggal dari teman sebayanya baik secara mental maupun fisik;
• lahir mati, keguguran dalam riwayat wanita tersebut;
• perkawinan sedarah;
• bahaya profesional di antara pasangan;
• ketidakcocokan pasangan menurut faktor Rh;
• komplikasi selama kehamilan;
• usia calon ibu di atas 35 tahun, dan calon ayah berusia di atas 40 tahun.

Konsultasi genetik medis meliputi 3 tahap.

Pada tahap pertama Diagnosis penyakit keturunan pada orang tua atau anak dari kelahiran sebelumnya telah diklarifikasi. Terkadang pekerjaan ini tidak sulit, karena penyakit ini umum dan mudah didiagnosis (misalnya sindrom Down, hemofilia, dll). Namun paling sering, untuk memperjelas diagnosis, perlu dilakukan penelitian genetik modern, dan terkadang perlu dilakukan pemeriksaan anggota keluarga lainnya.

Seringkali dalam konsultasi digunakan metode silsilah (menyusun silsilah keluarga pasangan), terutama bagi mereka yang keluarganya memiliki kasus penyakit keturunan. Hal ini memungkinkan diperolehnya informasi penting untuk memperjelas diagnosis.

Pada tahap kedua Konsultan menentukan kemungkinan penularan penyakit kepada anak berdasarkan data yang dihitung dan hasil penelitian genetik laboratorium.

• Risiko genetik kurang dari 5% dianggap rendah, dan kelahiran kembali bayi dari orang tua tersebut bukan merupakan kontraindikasi.
• Risiko rata-rata adalah 6-20%, dan pemeriksaan menyeluruh dianjurkan saat berencana memiliki anak.
• Jika risikonya lebih tinggi dari 20%, pasangan ini tidak disarankan memiliki anak.

Saat menentukan kemungkinan memiliki bayi yang sakit, penting bagi konsultan untuk mengidentifikasi apakah di antara calon orang tua terdapat pembawa gen mutan yang heterozigot (gen mutan ditekan oleh gen normal). Hal ini sangat penting terutama untuk pewarisan resesif terkait seks, serta untuk perkawinan sedarah. Ketika dua pembawa heterozigot bertemu, homozigositas terbentuk, dan suatu penyakit terjadi pada anak.

Jadi, jika seorang ayah mengidap hemofilia, anak perempuannya akan menjadi pembawa gen mutan yang bertanggung jawab atas penyakit ini, dan dia akan menularkan penyakit tersebut kepada anak laki-lakinya (tetapi bukan anak perempuan!) dengan kemungkinan 100%. Konfirmasi heterozigositas wanita tersebut adalah deteksi selama pemeriksaan terhadap berkurangnya jumlah globulin antihemofilik dalam darahnya.

Pada tahap ketiga Selama konsultasi, dokter membuat kesimpulan berdasarkan studi genetik yang dilakukan dan memberikan nasehat kepada pasangan. Inti dari patologi yang teridentifikasi dan tingkat risiko perkembangannya pada anak yang belum lahir, kemungkinan deteksi prenatal pada janin, dan kemungkinan pengobatan penyakit yang efektif dijelaskan dengan jelas kepada pasangan. Namun hanya pasangannya sendiri yang dapat membuat keputusan akhir tentang memiliki anak.

Metode untuk mendiagnosis patologi bawaan dan penyakit keturunan

Pengobatan modern menggunakan metode berikut untuk mendiagnosis penyakit keturunan dan kelainan bawaan:

• studi sitogenetik;
• tes biokimia;
• penelitian genetika molekuler.

USG

Metode ini digunakan terutama untuk mendiagnosis cacat perkembangan. Dilakukan pada minggu ke 17-23. kehamilan, dan sesuai indikasi (jika perkembangan janin tertunda) dan lebih awal. Penelitian ini memungkinkan untuk mendeteksi, tanpa membahayakan janin, kelainan perkembangan otak, organ dalam dan tulang, serta keterbelakangan pertumbuhan janin.

Studi sitogenetik

Digunakan untuk dugaan patologi kromosom. Dengan memeriksa kariotipe (jumlah dan struktur kromosom), jenis kelamin anak yang sebenarnya, penyebab keterbelakangan mental, dll ditentukan.

Indikasi untuk penelitian sitogenetik:

• adanya anomali perkembangan pada 3 sistem atau lebih (yang paling umum: gangguan pada otak, jantung, muskuloskeletal, dan organ genitourinari);
• keterlambatan perkembangan (mental dan fisik), ditambah dengan keterbelakangan organ genital;
• infertilitas wanita dan pria tanpa adanya penyakit ginekologi dan urologi;
• aborsi spontan pada tahap awal;
• penyimpangan perkembangan seksual anak;
• berat badan rendah pada bayi baru lahir cukup bulan.

Tes biokimia

Studi-studi ini memungkinkan untuk mengidentifikasi sejumlah penyakit. Tes darah, cairan serebrospinal, urin, kuku dan rambut, tinja, cairan ketuban, dan tusukan sumsum tulang dapat dilakukan.

Penelitian dilakukan dalam 2 tahap. Pada tahap pertama, diagnosis cepat atau skrining biokimia dilakukan secara massal; tes biokimia sederhana digunakan. Ini termasuk tes untuk mendeteksi hipotiroidisme, galaktosemia, aminoasidopati, dan penyakit lainnya. Bahan penelitiannya adalah urine dan darah.

Studi klarifikasi dilakukan pada tahap ke-2, ketika studi biokimia yang lebih kompleks digunakan - kromatografi gas, biologi molekuler, metode imunokimia untuk mengidentifikasi dan mempelajari protein mutan.

Indikasi untuk studi biokimia adalah:

• keterbelakangan mental;
• gangguan perkembangan fisik - memperlambat atau mempercepat pertumbuhan tulang anggota badan atau batang tubuh, kelainan pada struktur kuku dan rambut, atau sebaliknya, kelelahan, dll;
• gangguan penglihatan dan pendengaran sampai dengan tuli dan kebutaan total;
• peningkatan atau penurunan tonus otot, kram;
• , kekuningan pada kulit (meningkat secara berkala), ;
• alergi makanan dan obat;
• sering muntah dan diare, gangguan pencernaan;
• limpa membesar, dll.

Penelitian genetik molekuler

Metodenya terdiri dari analisis fragmen DNA (gen) dan penentuan urutan asam amino di dalamnya. Kemampuan genetika modern (diagnostik DNA) memungkinkan untuk mendiagnosis banyak penyakit keturunan dan memprediksi kemungkinan perkembangannya pada keturunannya, menentukan ketidakcocokan genetik pasangan, dan kecenderungan genetik terhadap penyakit tertentu.

Yang paling penting adalah metode genetika molekuler, karena memungkinkan untuk mengidentifikasi gen mutasi dan menilai tingkat risiko berkembangnya patologi keturunan. Metode lain hanya memperjelas atau melengkapi data diagnostik genetik molekuler.

Analisis genetik molekuler memungkinkan penelitian dilakukan pada tingkat embrio. Tidak diperlukan persiapan khusus untuk pengujian genetik. Untuk analisis, diperlukan bahan biologis apa pun yang mengandung DNA subjek, tetapi darah dan air liur paling sering digunakan. DNA tidak berubah sepanjang hidup, jadi satu tes pada usia berapa pun sudah cukup.

Pengujian untuk mendeteksi kelainan kromosom dapat digunakan selama kehamilan dan setelah bayi lahir. Tujuan dari teknik ini adalah untuk mendeteksi atau mengecualikan patologi dalam genom orang yang diteliti, dan untuk mencegah penularan penyakit keturunan kepada keturunannya. Tes ini mengidentifikasi lebih dari 100 penyakit bawaan yang paling umum.

Metode invasif diagnosis genetik prenatal menggunakan cairan ketuban, vili korionik (jaringan plasenta), dan darah tali pusat. Namun banyak pusat genetika yang menggunakan metode non-invasif, yaitu mengambil darah dari pembuluh darah ibu hamil untuk penelitian. Penelitian semacam itu dimungkinkan karena fragmen DNA janin ditemukan dalam darah ibu.

Diagnostik prenatal non-invasif dapat dilakukan mulai minggu ke-9 kehamilan. Analisis berlangsung selama 15 hari. Setelah menerima hasil tes, disarankan untuk melakukan konseling genetik.

tes titik

Metode unik baru untuk diagnosis genetik non-invasif kelainan kromosom pada janin adalah tes DOT. Dapat digunakan pada tahap awal kehamilan (mulai usia kehamilan 10 minggu). Bahan penelitiannya adalah darah vena ibu. Metode ini tidak menimbulkan bahaya baik bagi janin maupun wanita.

Metode ini mendeteksi kelainan pada kromosom berikut:

• tanggal 21 (Penyakit Down adalah penyakit genom yang dimanifestasikan oleh keterlambatan perkembangan, ciri-ciri wajah yang khas, penurunan tonus otot, dan tanda-tanda lainnya);
• 13 (Sindrom Patau adalah penyakit kromosom parah yang dimanifestasikan oleh banyak kerusakan pada otak, sistem muskuloskeletal, dan organ dalam);
• 18 (Sindrom Edwards adalah penyakit genetik yang ditandai dengan lebih dari 100 cacat);
• X (sindrom Shereshevsky-Turner adalah penyakit kromosom, yang manifestasinya adalah gangguan perkembangan fisik, keterbelakangan seksual, dan cacat lainnya);

• Y (Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik pada pria, yang gejalanya mungkin berupa fisik yang tidak proporsional, keterlambatan perkembangan bicara, kelainan perkembangan mental dan intelektual, dll).

Reliabilitas deteksi kelainan kromosom menggunakan tes DOT adalah 99,7%.

Indikasi penggunaannya adalah:

• usia ibu hamil setelah 35 tahun;
• risiko penyakit kromosom pada anak (menurut pemeriksaan prenatal);
• sejarah keluarga.

Tes prenatal untuk mengetahui jenis kelamin anak

Hampir setiap orang tua ingin mengetahui jenis kelamin bayinya yang belum lahir sedini mungkin, tanpa menunggu hingga usia kehamilan 20 minggu, ketika jenis kelamin sudah dapat ditentukan secara akurat melalui USG. Namun dalam beberapa kasus, mengetahui jenis kelamin janin pada tahap awal kehamilan sangat penting tidak hanya bagi orang tua, tetapi juga bagi dokter. Kita berbicara tentang penyakit keturunan yang berhubungan dengan seks. Kehamilan dini akan memungkinkan untuk dihentikan jika terjadi patologi herediter yang parah pada janin.

Ada dan digunakan metode invasif untuk penentuan jenis kelamin dini: pemeriksaan cairan ketuban atau vili korionik (jaringan plasenta). Manipulasi untuk mengumpulkan bahan penelitian dikaitkan dengan risiko infeksi atau keguguran. Oleh karena itu, penelitian semacam itu ditentukan sesuai dengan indikasi yang ketat.

Namun ada juga metode genetik non-invasif yang benar-benar aman bagi janin dan ibu, sehingga memungkinkan untuk menentukan jenis kelamin janin sejak usia kehamilan 5 minggu (7 minggu kebidanan). Bahan penelitiannya adalah darah vena ibu (15 ml). Analisis genetik dilakukan pada bagian DNA janin yang terkandung dalam darah ibu.

Metode tersebut telah digunakan sejak tahun 2003. Analisis memakan waktu hingga 15 hari. Seiring bertambahnya usia kehamilan, keandalan hasil meningkat:

• pada jam 7 pagi minggu sebesar 90-95% untuk janin perempuan dan 99% untuk janin laki-laki;
• setelah 9 minggu mencapai 97%;
• pada 10 minggu akurasi kehamilan (12 minggu kebidanan) adalah 99%.

Ringkasan untuk orang tua

Diagnosis tepat waktu tentang kemungkinan penularan patologi keturunan kepada seorang anak tergantung pada tingkat pendidikan medis dan biologis calon orang tua. Lagi pula, bahkan orang yang sehat pun bisa menjadi pembawa gen mutan resesif, dan ini sudah merupakan risiko tertentu penyakit keturunan pada anak yang belum lahir.

Bahaya khusus terjadi pada keluarga di mana orang tuanya sendiri atau kerabat dekat mereka memiliki penyakit keturunan; saat kelahiran bayi pertama dengan kelainan keturunan; ketika mengadakan perkawinan sedarah.

Untuk melindungi janin Anda, ada baiknya Anda mendapatkan konseling genetik dan menjalani pemeriksaan yang diperlukan saat merencanakan kelahiran bayi Anda.

Saat ini, di banyak kota besar terdapat pusat genetik di mana Anda dapat pergi sendiri tanpa rujukan dari klinik. Ahli genetika akan menjelaskan dengan jelas hasil yang didapat dan risiko memiliki bayi dengan penyakit keturunan.

Jika Anda atau orang yang Anda cintai memerlukan bantuan medis, hubungi kami. Pakar situs ini akan merekomendasikan klinik tempat Anda bisa mendapatkan perawatan yang efektif:

Indikasi pemeriksaan, tahapan pengobatan dan di mana menemukannya di Moskow?

Ahli genetika adalah dokter yang kompetensinya mencakup mengidentifikasi dan mencegah kelainan bawaan dan keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen. Wajib untuk menghubungi ahli genetika saat merencanakan kehamilan. Jika perlu, ahli genetika akan merujuk pasien untuk pemeriksaan tambahan atau diagnosis genetik komprehensif.

Tugas utama seorang ahli genetika yang baik adalah mengidentifikasi dan memprediksi secara tepat waktu risiko berkembangnya penyakit keturunan tertentu pada janin atau anak yang dilahirkan. Konsultasi genetik terkadang diindikasikan untuk pasien dewasa.

Siapa yang harus diperiksa oleh ahli genetika?

• — calon orang tua yang merencanakan kehamilan;
• - wanita yang mengandung janin (terutama pada kehamilan trimester 1);
• - penderita penyakit keturunan.

Penyakit apa saja yang dapat diidentifikasi oleh ahli genetika?

Ahli genetika dapat mengidentifikasi dan mencegah perkembangan penyakit tersebut:

• — penyakit monogenik;
• - kelainan kromosom;
• - alasan genetik yang menyebabkan kegagalan kehamilan sampai cukup bulan;
• - kondisi multifaktorial.

Selama proses penelitian, spesialis akan melakukan diagnosa DNA, yang akan membantu mengidentifikasi penyakit genetik sebelum manifestasinya dimulai, serta mengidentifikasi kemungkinan pembawaan gen cacat yang tersembunyi.

Kapan perlu menghubungi ahli genetika?

• - jika calon orang tua memiliki hubungan darah;
• - jika pada saat merencanakan kehamilan di masa depan wanita tersebut berusia di atas 35 tahun atau di bawah 18 tahun;
• - jika seorang wanita pernah melakukan aborsi atau keguguran di masa lalu;
• - jika seorang wanita didiagnosis menderita penyakit menular selama kehamilan;
• - jika ibu hamil menjalani rontgen selama kehamilan, mengonsumsi alkohol, obat-obatan, nikotin;
• - jika anak sebelumnya mengalami cacat perkembangan;
• - dalam kasus di mana salah satu atau kedua orang tuanya bekerja di lingkungan yang tidak aman;
• - jika salah satu atau kedua pasangan memiliki kecanduan alkohol, merokok, atau obat-obatan;
• - jika dokter spesialis USG mendiagnosis adanya kelainan pada janin atau ibu hamil.

Mengapa pemeriksaan oleh ahli genetika ditentukan?

Janji temu dengan ahli genetika memungkinkan Anda menyelesaikan tugas-tugas berikut:

• — menetapkan alasan kegagalan untuk hamil sampai cukup bulan;
• — mengidentifikasi patologi genetik pada anak yang belum lahir pada tahap perkembangan intrauterin;
• — mengidentifikasi efek minum obat pada janin;
• — menentukan potensi risiko faktor eksternal yang mempengaruhi kesehatan janin.

Tahapan utama menghubungi ahli genetika

1. Buatlah janji temu dengan spesialis;
2. Melakukan konsultasi medis dan genetik pasien;
3. Memberikan laporan genetik kepada pasien dengan rekomendasi pencegahan, serta rujukan untuk pengujian genetik.

Pemeriksaan oleh ahli genetika berlangsung seperti ini:

1. Ahli genetika mengumpulkan riwayat kesehatan kedua pasangan;
2. Spesialis meresepkan tes biologi molekuler kepada pasien;
3. Dokter mengeluarkan laporan medis tertulis mengenai risikonya, berdasarkan hasil pemeriksaan laboratorium dan perhitungan teoritis;
4. Pasien menerima nasihat tentang perencanaan anak.

Pengetahuan dan pengalaman ahli genetika memungkinkan tidak hanya melakukan diagnosis berkualitas tinggi, tetapi juga memecahkan masalah memiliki anak dengan kelainan perkembangan. Jadi, jika pasangan memiliki risiko tinggi memiliki anak yang tidak sehat, maka masuk akal untuk menggunakan donor sperma, sel telur, atau layanan. ibu pengganti. Namun, meski kedua pasangan benar-benar sehat, berkonsultasi dengan ahli genetika tidak ada salahnya.

Di mana dan bagaimana menemukan ahli genetika yang baik?

Untuk menemukan ahli genetika yang berkualifikasi, Anda dapat menggunakan berbagai situs untuk mencari dokter (misalnya, DocDoc, situs klinik pemerintah, dan sumber daya Internet lainnya). Perlu dicatat bahwa biasanya situs-situs tersebut memiliki database besar dokter yang siap memberikan bantuan cepat dan komprehensif. Di klinik, Anda dapat diperiksa oleh dokter, serta menjalani pemeriksaan laboratorium dan diagnostik tubuh di tempat.

Kami mendoakan kesehatan Anda dan anak-anak Anda di masa depan!