Şəkildə təsvir olunan rho-to-verbal tərifə və ka tanınmasından sonra ha-rak-terin izahına görə (dominant və ya resessiv, döşəmə ilə əlaqəli və ya olmayan), siz qara rəngdə de-len-no-go . Diaqramda 3, 4, 8, 11 rəqəmləri ilə göstərilən həcmlərə uyğun olaraq genləri təyin edin və onların genlərinin -mi-ro-va-nie düsturlarını izah edin.

Aydınlaşdırma.

Qara rənglə vurğulanan işarə resessivdir, X-chro-mo-my ilə əlaqələndirilir: X a,

çünki prosesdə “sıçrayış” var. Ərin işarəsi var (8), işarəsiz qızı var (11), nəvələri - biri işarəsi olan (12), ikincisi (13) işarəsi olmayan, sonra atadan (10) Y alırlar. - xro-mo-so-mu və ma-te-ridən (11) biri X a, digəri X A.

Diaqramda 3, 4, 8, 11 rəqəmləri ilə göstərilən insanların gen növləri:

3 - qadın-schi-na-no-si-tel - X A X a

4 - işarəsiz adam - X A Y

8 - işarəsi olan kişi - X və Y

11 - qadın-schi-na-no-si-tel - X A X a

Mənbə: Biologiya üzrə Vahid Dövlət İmtahanı 30/05/2013. Əsas dalğa. Uzaq Şərq. Seçim 4.

Elena İvanova 11.04.2016 12:36

Zəhmət olmasa izah edin ki, ilk qadının genotipi (nömrəsiz) niyə HAHA-dır, çünki o, daşıyıcı da ola bilər?

Natalia Evgenievna Bashtannik

Bəlkə. Bu, nəslinə əsaslanan "təxmin"dir. Çünki həll etməyimiz vacib deyil, hər iki variantı diaqrama yaza bilərik və ya bunu belə edə bilərik: X A X -

Nikita Kaminski 11.06.2016 23:28

Niyə cinsi əlaqəsi olmayan resessiv gen ola bilməz?

Onda birinci nəsildə valideynlər homozigotdur (ata aa, ana AA), 1, 2, 3 uşaqlar heterozigot Aa, 4 və 5 nömrəli kişilər də Aa daşıyıcılarıdır, ikinci nəsildə 7 və 8 nömrəli uşaqlar bu xüsusiyyətə malikdirlər və 6 daşıyıcıdır. Üçüncü nəsildə Ata və Ana yenə homozigotdur, qız 11 və əri 10 heterozigotdur və onların biri əlamətə malik, digəri olmayan, ehtimal ki, daşıyıcı olan iki oğlu var.

Natalia Evgenievna Bashtannik

ola bilər, amma daha çox ehtimal var mufta var, daha az “?” və bu problemlərin həlli qaydalarına əsaslanır.

Fenotipik olaraq əlaməti olmayan ana və ata bu əlamətə malik bir Oğul sahibi olacaqlar.

Tobias Rosen 09.05.2017 18:26

Həll tamamilə düzgün deyil.

Bu diaqramda daha az fərziyyədən ibarət alternativ həll var:

Əslində, problem məlumatlarına əsaslanaraq deyə biləcəyimiz tək şey istisna edə biləcəyimizlərin siyahısıdır. X ilə dominant əlaqəni istisna edə bilərik, Y ilə əlaqəni istisna edə bilərik, xaçın özündə AA x aa-nı istisna edə bilərik, əlamətin dominant allel tərəfindən təmin edildiyini istisna edə bilərik.

X ilə resessiv əlaqəni istisna edə bilmərik və otosomal resessiv irsiyyəti istisna edə bilmərik - problemdə kifayət qədər məlumat və kifayət qədər sayda nəsil və xaç yoxdur.

Keçidlərin və nəsillərin sayının az olmasını nəzərə almamaq böyük ədədlər qanununun kiçik ədədlərə də şamil edilməli olduğunu düşünmək deməkdir. Hansı ki, tam cəfəngiyyatdır. etməməlidir. Əksinə: statistik fakt ondan ibarətdir ki, nümunə nə qədər kiçik olsa, “düzgün bölünmə”dən gözlənilən sapma bir o qədər çox olar.

Natalia Evgenievna Bashtannik

Əgər problemi iki yolla həll etmək olarsa, onda hər ikisini yazmaq daha yaxşıdır. Əgər meyarlar əlamətin X xromosomu ilə əlaqəli olduğuna dair bir qərarı ehtiva edirsə: X a, o zaman tam bir nöqtə verə bilməzlər.

Parçalanma qanunu fenilketonuriyanın irsiliyini də izah edir

(PKU) - əhəmiyyətli bir həddindən artıq olması nəticəsində inkişaf edən bir xəstəlik

amin turşuları - fenilalanin (Phe) insan bədənində. Həddindən artıq

fenilalanin zehni geriliyin inkişafına gətirib çıxarır. Tezlik

PKU-nun tezliyi nisbətən aşağıdır (təxminən 10.000 yeni xəstədən 1-i)

doğulmuş), lakin zehni geriliyi olan şəxslərin təxminən 1%-i

mov PKU-dan əziyyət çəkir, beləliklə nisbətən daha çoxunu təşkil edir

əqli geriliyi izah edilən xəstələrin ən böyük qrupu

homojen genetik mexanizm.

CG vəziyyətində olduğu kimi, tədqiqatçılar baş vermə tezliyini öyrəndilər

Proband ailələrində PKU. PKU-dan əziyyət çəkən xəstələrin olduğu ortaya çıxdı

adətən sağlam valideynləri olur. Bundan əlavə, diqqət çəkdi

PKU daha çox valideynlərin qan olduğu ailələrdə yaygındır

digər qohumlar. PKU-dan əziyyət çəkən bir proband ailəsinin nümunəsi

düyü. 2.3: xəstə

fenotipik

sağlam

valideyn-

qohumlar

əziyyət çəkir

ötürülür

miras,

xəstə

ehtiva edir

aldı

valideynlər.

düyü. 2.3. Bir ailə damazlıq nümunəsi, in

əziyyət çəkmək

ötürülür

xəstəlik,

var

miras (probandın xalası əziyyət çəkir

allel sahibləri PKU və bilər

bu xəstəlik).

təhvil vermək

Həyat yoldaşları arasında ikiqat xətt deməkdir

düyü. 2.4 göstərilmişdir

qohumluq

İstirahət

ikidən PKU allelinin əmələ gəlməsi

təyinatlar şəkildəki kimidir. 2.1.

fenotipik olaraq

normal

valideynlər.

leu bir PKU alleli və bir normal alleli var. Ehtimal

ki, hər bir uşaq PKU allelini hər birindən miras ala bilər

valideynlərin 50%-ni təşkil edir. Uşağın olması ehtimalı

eyni zamanda hər iki valideyndən PKU allelini izləyir, 25% təşkil edir

(0,5 x 0,5 = 0,25; hadisələr miras alındıqca ehtimallar vurulur

hər bir valideynin allelləri bir-birindən müstəqildir).

PKU geni və onun struktur variantları fərqlidir

populyasiyalar yaxşı öyrənilmişdir. Bizim ixtiyarımızda olan biliklər

düyü. 2.4. Keçid sxemi: PKU-nun irsiyyətinin allelik mexanizmi.

F - dominant allel (“sağlam”); [f] - resessiv allel səbəb olur

xəstəliyin inkişafı. FF, FF - fenotipik olaraq normal uşaqlar (75%); yalnız

təxminən 25% normal genotipə (FF) malikdir; digər 50% fenotipik olaraq sağlamdır,

lakin PKU (FF) allelinin daşıyıcılarıdır. Nəsillərin qalan 25%-i xəstədir

([f][f]).

nikah, vaxtında prenatal diaqnoz qoymağa imkan verir

inkişaf etməkdə olan embrionun irsi olub olmadığını müəyyən etmək üçün tiklər

hər iki valideyndən PKU allelinin iki nüsxəsini nəfəs alın (belə miras faktı

vaniya xəstəlik ehtimalını kəskin şəkildə artırır). Bəzi ölkələrdə,

məsələn, PKU-nun tezliyi olduqca yüksək olan İtaliyada

suyu, belə diaqnostika hər biri üçün məcburidir

hamilə qadına süd verin.

Artıq qeyd edildiyi kimi, PKU daxil olanlar arasında daha çox yayılmışdır

qan qohumları ilə evlənir. Görüşün olmasına baxmayaraq

PKU insidansı nisbətən aşağıdır, təxminən hər 50 nəfərdən 1-də rast gəlinir

PKU allelinin daşıyıcısı. Alelin bir daşıyıcısı olma ehtimalı

PKU, belə bir allelin başqa bir daşıyıcısı ilə evlənəcək

təxminən 2%. Ancaq qohumlar arasında evlənərkən

qohumlar (yəni, ər-arvad eyni nəsildəndirsə, in

hansı PKU allelinin miras alındığı) ehtimalı

hər iki həyat yoldaşı PKU allelinin daşıyıcısı olacaq və eyni zamanda köçürəcək

doğmamış uşağa iki allel verəcək, 2% -dən əhəmiyyətli dərəcədə yüksək olacaq.

Səviyyələrin artmasına səbəb olan anomaliyalar fenilalanin qan, ən çox fenilalanin hidroksilaz (PAH) çatışmazlığı və ya fenilketonuriya (PKU), ferment qüsurları ilə əlaqəli biokimyəvi genetikanın demək olar ki, bütün prinsiplərini göstərir. Fenilalanin mübadiləsinin bütün genetik anormallıqları PAH-ı kodlayan gendə və ya onun kofaktoru olan BH4-ün sintezi və ya bərpası üçün tələb olunan genlərdə funksiya itkisi mutasiyalarının nəticəsidir.

Klassik fenilketonuriya(PKU) haqlı olaraq maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvlərinin nümunəvi nümayəndəsi hesab olunur. Bu, fenilalanini tirozinə çevirən ferment olan PAH-ı kodlayan genin mutasiyaları nəticəsində yaranan otosomal resessiv fenilalaninin parçalanması xəstəliyidir. Felinqin 1934-cü ildə fenilketonuriyanı (PKU) kəşfi ilk dəfə zehni geriliyin səbəbi kimi genetik qüsuru nümayiş etdirdi.

Təkrar emal etmək mümkün olmadığı üçün fenilalanin fenilketonuriya (PKU) olan xəstələrdə bu amin turşusu bədən mayelərində toplanır. Hiperfenilalaninemiya erkən uşaqlıqda inkişaf edən mərkəzi sinir sistemini zədələyir və yetkin beyinin fəaliyyətinə mane olur. Fenilalaninin kiçik bir hissəsi alternativ yollarla metabolizə olunur, artan miqdarda fenilpiruvik turşu (xəstəliyin adını daşıyan ketoturşu) və sidiklə atılan digər metabolitlər əmələ gəlir.

Maraqlıdır ki, baxmayaraq ki ferment çatışmazlığı onilliklər ərzində məlumdur, artan fenilalaninin beynə necə zərər verdiyinin dəqiq patogenetik mexanizmi hələ də məlum deyil. Əsas odur ki, klassik PKU-da metabolik blokada səbəb olan nevroloji zədələnmənin inkişafı fenilalaninin yığılmasının qarşısını alan pəhriz dəyişiklikləri ilə böyük ölçüdə qarşısı alına bilər. Fenilketonuriya (PKU) müalicəsi bir çox metabolik xəstəliklərin müalicəsi üçün bir model halına gəldi, nəticələri ferment substratının və onun törəmələrinin yığılmasının qarşısını almaqla yaxşılaşdırıla bilər.

Yenidoğulmuşlarda fenilketonuriya (PKU) üçün skrininq

Əhalidən geniş istifadə olunur skrininq yenidoğulmuşlarda fenilketonuriya (PKU). Fenilketonuriya (PKU) kütləvi neonatal skrininqin zəruri olduğu genetik xəstəliklərə nümunədir; xəstəlik bir sıra populyasiyalarda nisbətən yaygındır (2900 canlı yeni doğulmuş körpədən 1-ə qədər). Erkən yaşda başlayan müalicə çox təsirlidir; müalicə edilmədikdə, istər-istəməz ağır zehni gerilik inkişaf edir. Skrininq testləri doğumdan bir neçə gün sonra aparılır.

Bir ponksiyondan alınan bir damla qan daban, filtr kağızına tətbiq olunur, qurudulur və qanda fenilalanin səviyyəsini və fenilalanin/tirozin nisbətini qiymətləndirmək üçün mərkəzləşdirilmiş laboratoriyaya göndərilir. Əvvəllər körpə xəstəxanadan çıxmazdan əvvəl nümunələr toplanırdı. Doğuşdan sonra ana və yenidoğanın erkən boşalma tendensiyası bu təcrübəni dəyişdi. Test tercihen 24 saatdan əvvəl edilməməlidir, çünki fenilketonuriyada (PKU) fenilalanin səviyyəsi yalnız doğuşdan sonra artır. Müsbət test nəticələri tez bir zamanda təsdiqlənməlidir, çünki doğuşdan sonra 4 həftədən çox müddətə müalicəyə başlamaq fenilketonuriya (PKU) olan xəstələrin intellektual vəziyyətinə təsir göstərmir.

Fenilketonuriya və hiperfenilalaninemiyanın müxtəlif formaları

(PKU) fenilalanin hidroksilaz (PAH) fəaliyyətinin ciddi çatışmazlığı ilə əlaqəli olduğundan (nəzarətlə müqayisədə 1%-dən az), qalıq aktivliyə malik mutant PAH daha az ağır fenotipik təzahürlərə, sözdə hiperfenilalaninemiya və atipik fenilketonuriyaya (PKU) səbəb olur.

Hiperfenilalaninemiya Fenilketonuriyadan (PKU) başqa fenilketonuriya (PKU), normal qidalanma şəraitində plazma fenilalaninin konsentrasiyası 1 mmol/L-dən aşağı olduqda diaqnoz qoyulur. Hiperfenilalaninemiyanın bu dərəcəsi normadan cəmi 10 dəfə yüksəkdir və klassik fenilketonuriya (PKU) (>1 mmol/L) zamanı aşkar edilən konsentrasiyalardan əhəmiyyətli dərəcədə aşağıdır. Hiperfenilalaninemiyada fenilalaninin orta dərəcədə artmasının beyin funksiyasına zərər vermə ehtimalı yoxdur və artım kiçik olsa belə faydalı ola bilər (<0,4 ммоль), такие дети обращают на себя внимание врачей только благодаря скринингу. Их нормальный фенотип оказался наилучшим показателем безопасного уровня фенилаланина плазмы, который не следует превышать при лечении пациентов с классической фенилкетонурии (ФКУ).

Atipik(PKU) - klassik PKU və hiperfenilalaninemiya arasında orta səviyyədə olan fenilalanin səviyyəsi olan xəstələri əhatə edən kateqoriya; belə xəstələr pəhrizdə fenilalaninin müəyyən məhdudlaşdırılmasını tələb edir, lakin klassik fenilketonuriya (PKU) olan xəstələrdən daha azdır. PAH genində mutasiyalar olan bu üç klinik fenotipin kompleksi klinik heterojenliyə nümunədir.

Hiperfenilalaninemiya: fenilketonuriyada (PKU) allel və lokus heterojenliyi

Molekulyar qüsurlar fenilalanin hidroksilaz genində. Klassik fenilketonuriya (PKU), atipik fenilketonuriya (PKU) və xoşxassəli hiperfenilalaninemiya da daxil olmaqla hiperfenilalaninemiyası olan xəstələrdə fenilalanin hidroksilaz (PAH) lokusunda (dünyada 400-dən çox müxtəlif mutasiyalar) heyrətamiz dərəcədə allel heterojenlik müşahidə olunur.

Allellərin böyük əksəriyyəti fenilalanin hidroksilaz(PAH) fenilalanin hidroksilazanın (PAH) fermentativ xassələrini pozan və hiperfenilalaninemiyaya səbəb olan kifayət qədər nadir mutasiyalardır, baxmayaraq ki, xoşxassəli polimorfizmlər və ya daha az yayılmış xoşxassəli variantlar da aşkar edilmişdir.

Populyasiyalarda Avropa mənşəli məlum mutant xromosomların təxminən üçdə ikisi altı mutasiya ilə təmsil olunur. Digər altı mutasiya Asiya populyasiyalarında fenilalanin hidroksilaz (PAH) mutasiyalarının 80%-dən bir qədər çoxuna cavabdehdir. Digər patogen mutasiyalar daha az yaygındır. Bu məlumatı geniş şəkildə istifadə etmək üçün beynəlxalq konsorsium fenilalanin hidroksilaz (PAH) genində mutasiyaların məlumat bazası hazırlayıb.

Bütün əhali Fenilalanin hidroksilazanın (PAH) nəzərə çarpan genetik heterojenliyi var. Lokusda yüksək dərəcədə allel heterojenliyinə görə, bir çox populyasiyada fenilketonuriya (PKU) olan xəstələrin əksəriyyəti mürəkkəb heterozigotlardır (yəni, onların iki müxtəlif patogen allelləri var), bu da müşahidə edilən fermentativ və fenotipik heterojenliyə tam uyğundur. fenilalanin hidroksilaz (PAH) pozğunluqları.

Əvvəlcə genotip haqqında bilik kimi görünürdü fenilalanin hidroksilaz(FA) fenotip təfərrüatlarını etibarlı şəkildə proqnozlaşdırır; PAH genotipi ilə biokimyəvi fenotip arasında müəyyən korrelyasiya aşkar edilsə də, bu gözlənti tam olaraq özünü doğrultmadı.

Ümumiyyətlə, fəaliyyəti tamamilə yatıran və ya kəskin şəkildə azaldan mutasiyalar fenilalanin hidroksilaz(PAH) klassik fenilketonuriyaya (PKU) səbəb olur, kifayət qədər böyük qalıq ferment aktivliyi ilə nəticələnən mutasiyalar isə yüngül fenotiplərlə əlaqələndirilir.

Ancaq bəzi mutasiyalar fenilalanin hidroksilaz Homoziqot xəstələrdə (FA) klassik fenilketonuriyadan (PKU) xoşxassəli hiperfenilalaninemiyaya qədər fenotiplərin bütün spektrini müəyyən edir.

Beləliklə, formalaşmada olduğu aydın oldu fenotip spesifik genotipdə müşahidə edilən digər naməlum bioloji amillər, şübhəsiz ki, modifikator genlər də iştirak edir. İndi bir çox monogen xəstəliklərin ümumi xüsusiyyəti kimi tanınan bu müşahidə, hətta fenilketonuriya (PKU) kimi monogen xəstəliklərin də genetik cəhətdən sadə xəstəliklər olmadığını göstərir.

Fenilketonuriya (PKU) zamanı tetrahidrobiopterin mübadiləsinin pozulması

Əvvəlcə bütün uşaqların irsi olduğuna inanılırdı hiperfenilalaninemiya Birincili fenilalanin hidroksilaz (PAH) çatışmazlığı var. İndi aydındır ki, xəstələrin təxminən 1-3%-i normal PAH geninə malikdir və onların hiperfenilalaninemiyası PAH kofaktoru BH4-ün sintezində və ya regenerasiyasında iştirak edən bir neçə digər genlərdən birində genetik qüsurun nəticəsidir. Bir fenotipin, məsələn, hiperfenilalaninemiyanın müxtəlif genlərdəki mutasiyalarla əlaqəsi lokus heterojenliyinə misaldır.

Zülal kodlayan genlərdəki mutasiyalarla göstərildiyi kimi fenilalanin hidroksilaz(PAH) və onun kofaktor biopterinin metabolizması, lokus heterojenliyi nümayiş etdirən genlər tərəfindən kodlanan zülallar adətən eyni biokimyəvi reaksiyalar zəncirində iştirak edirlər. BH4 çatışmazlığı olan xəstələr ilk olaraq müəyyən edilmişdir, çünki pəhrizdə aşağı fenilalanin konsentrasiyasını uğurla saxlamağa baxmayaraq, onlar erkən başlanğıc dərin nevroloji problemlər inkişaf etdirmişlər.

Zəif nəticələr qismən izah olunur BH4 kofaktoruna ehtiyac iki digər fermentin, tirozin hidroksilaz və triptofan hidroksilazanın fəaliyyəti üçün. Bu hidroksilazların hər ikisi dehidroksifenilalanin, norepinefrin, epinefrin və serotonin kimi monoamin nörotransmitterlərinin sintezi üçün vacibdir. BH4 çatışmazlığı olan xəstələrdə ya onun GTP-dən biosintezi, ya da BH4-ün bərpası pozulur. Klassik fenilketonuriya (PKU) kimi, xəstəlik autosomal resessiv şəkildə miras alınır.

BH4 metabolizmində qüsurları olan xəstələri mutasiyaları olan xəstələrdən ayırmaq vacibdir fenilalanin hidroksilaz(FA), çünki onların müalicəsi kəskin şəkildə fərqlənir. Birincisi, BH4 pozğunluğu olan xəstələrdə fenilalanin hidroksilazanın (PAH) zülal strukturu normal olduğundan, bu xəstələrə BH4-ün böyük dozaları verildikdə onun fəaliyyəti bərpa oluna bilər ki, bu da plazmada fenilalanin səviyyəsinin azalmasına səbəb olur. Buna görə də, BH4 metabolizmində qüsurları olan xəstələrin pəhrizində fenilalaninin məhdudlaşdırılması dərəcəsi əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər və bəzi xəstələr normal pəhrizə (yəni, fenilalanin məhdudiyyəti olmadan) keçə bilər.

İkincisi, siz də cəhd etməlisiniz normallaşdırmaq tirozin hidroksilaz və triptofan hidroksilaz məhsullarını tətbiq etməklə bu xəstələrin beynindəki neyrotransmitter səviyyələri: müvafiq olaraq L-dopa və 5-hidroksitriptofan. Bu səbəblərə görə, hiperfenilalaninemiyası olan bütün yeni doğulmuş uşaqlar BH4 metabolizmasında anormallıqlar üçün qiymətləndirilməlidir.

Fenilketonuriyada (PKU) PAH genindəki mutasiyalarla tetrahidrobiopterinə reaksiya

Gen mutasiyaları olan xəstələrin əksəriyyətində fenilalanin hidroksilaz(PAH) və BH4-ün metabolizmində deyil, kofaktor fenilalanin hidroksilazanın (PAH) BH4-ün böyük dozalarının oral qəbulu zamanı qanda fenilalaninin səviyyəsində aydın azalma müşahidə edildi. Əhəmiyyətli qalıq fenilalanin hidroksilaz (PAH) fəaliyyəti olan xəstələr (yəni, atipik fenilketonuriya (PKU) və hiperfenilalaninemiyası olan xəstələr) bu cür müalicəyə ən yaxşı cavab verirlər, lakin hətta klassik fenilketonuriya (PKU) olan xəstələrin az hissəsi də bu müalicəyə cavab verir. Eyni zamanda, qalıq PAH aktivliyinin olması BH4 təyin edilərkən plazma fenilalanin səviyyəsinə təsirə zəmanət vermir.

Çox güman ki, reaksiya dərəcəsi reaksiyalar BH4-də PAH mutasiyalarının əsas allel heterojenliyini əks etdirən hər bir fenilalanin hidroksilaz (PAH) mutant zülalının spesifik xüsusiyyətlərindən asılıdır. Müəyyən edilmişdir ki, BH4-ün pəhrizə daxil edilməsi mutantla təmasda olan normal kofaktorun miqdarının artması nəticəsində yaranan bir neçə mexanizm vasitəsilə terapevtik təsir göstərir.

Bu mexanizmlərə mutantın sabitləşməsi daxildir ferment, fermentin hüceyrə parçalanmasından qorunması, BH4-ə aşağı yaxınlığı olan fermentə kofaktorun tədarükünün artması və fermentin kinetik və katalitik xüsusiyyətlərinə digər faydalı təsirlər. Artan miqdarda kofaktorun təmin edilməsi bir çox anadangəlmə maddələr mübadiləsi səhvlərinin müalicəsində istifadə edilən ümumi strategiyadır.

Hal-hazırda bir uşağın atasından və ya anasından aldığı çox sayda irsi xəstəlik diaqnozu qoyulur. Ekoloji vəziyyət, qeyri-sağlam qidalanma, qeyri-sağlam həyat tərzi - bütün bunlar hüceyrələrin mutasiyasına və genetik məlumatın əhəmiyyətli dəyişikliklərə məruz qalmasına səbəb olur. Çoxlu sayda irsi xəstəliklərin yarandığı yer budur. Onlardan biri fenilketonuriyadır. Çox adam bunun hansı xəstəlik olduğunu bilmir, ona görə də bunu anlamağa çalışacağıq.

Konsepsiyanın mahiyyəti

Fenilketonuriya irsi xəstəlikdir və zülal mübadiləsində ciddi pozğunluqlarla əlaqələndirilir. Bu da öz növbəsində sinir sisteminin zədələnməsinə səbəb olur.

Yalnız bir fermentin, fenilalaninin qeyri-kafi olması fenilketonuriya kimi ciddi sağlamlıq problemləri ilə nəticələnir. Bədəndə çoxlu miqdarda zəhərli maddələr toplananda bu vəziyyət nədir? Bütün zəhərli birləşmələr bioloji mayelərdə saxlanılır, buna görə də adətən həkimlər üçün xəstəliyin diaqnozu çətin deyil.

Vaxtında tədbirlər görülməzsə, sinir sisteminə ciddi ziyanlar müşahidə edilə bilər və bu, artıq bütün orqanizmin işində pozğunluqlara səbəb olur.

Beləliklə, lazımi müalicə olmadan xəstənin normal həyatından söhbət gedə bilməz.

Xəstəliyin səbəbləri

Bütün zülallar amin turşularından ibarətdir, onlardan cəmi 20-si var, lakin onların arasında insan orqanizmində sintez olunanlar da var. Bəziləri yalnız kənardan gəlməlidir. Fenilalanin də əvəzolunmaz amin turşusudur. Sağlam insanda içəri daxil olduqda tirozinə çevrilir. Bu, tamamilə fərqli bir amin turşusudur və maddənin yalnız bir neçə faizi böyrəklərə göndərilir və orada olduqca zəhərli bir maddə olan fenilketona çevrilir.

Əgər insanda fenilalanin-4-hidroksilaza fermenti yoxdursa və ya fenilalanini başqa bir maddəyə çevirən ferment düzgün işləmirsə, o zaman fenilketonuriya inkişaf edir. Hər bir həkim sizə bunun kifayət qədər ciddi bir simptom olduğunu söyləyəcək, buna görə təcili tədbirlər görülməlidir.

12-ci xromosomda bir gen mutasiyası tələb olunan fermentin olmamasına səbəb ola bilər.

Fenilketonuriya növləri

Xəstəliyin formalarını nəzərdən keçirsək, onlar aşağıdakı kimi ola bilər:

1. Klassik. Bu zaman fenilketonuriyanın resessiv bir əlamət olduğunu müşahidə edirik. Bu forma hər on min sağlam uşaqdan bir uşaqda olur. Əgər tədbir görülməzsə, xəstənin otuz yaşına qədər yaşaması mümkün deyil.
2. Dəyişən forma. Bu irsi deyil, genlərdəki mutasiya nəticəsində yaranır. Onun gedişi daha ağırdır və erkən ölüm demək olar ki, 100% ehtimalı ilə proqnozlaşdırılır.

Formalara əlavə olaraq, həkimlər fenilketonuriya növlərini də fərqləndirirlər:

1. Birinci növ, fenilalaninin çevrilməsindən məsul olan fenilalanin 4-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. 98% hallarda diaqnoz ona qoyulur.
2. İkinci. Dihidropteridin reduktaza fermentinin aşağı tərkibi ilə fərqlənir. Belə xəstələrdə qıcolma və əqli gerilik müşahidə edilir. Nadir görülməsinə baxmayaraq, bu tipdən ölüm 2-3 yaşda baş verə bilər.
3. Üçüncü növ tetrahidrobiopterinin çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur. Nəticədə beyin həcminin azalması müşahidə olunur ki, bu da zehni geriliyə səbəb olur.

Xəstəliyin simptomları

Uşaq doğulduqdan dərhal sonra xəstəliyin görünüşü və ya davranışı ilə diaqnoz qoymaq çətindir. Əsas əlamətlər bir az sonra görünməyə başlayacaq. Bununla belə, hətta doğum evində həkimlər "fenilketonuriya" diaqnozunu qoya bilirlər. Bu xəstəliyin simptomları aşağıdakılardır:

• heç bir səbəb olmadan tez-tez qusma;
• göz yaşı;
• letarji;
• bütün bədəndə döküntülər görünə bilər;
• sidikdə "siçan" qoxusu var;
• uşaq fiziki və əqli inkişafda yaşıdlarından geri qalır.

Düzgün diaqnoz qoymaq üçün qan və sidik testi aparmaq kifayətdir.

Fenilketonuriya əlamətləri

Tədricən, düzgün müalicə olmadıqda, xəstə aşağıdakı simptomlarla qarşılaşacaq:

1. Konvulsiv sindrom. Erkən uşaqlıqda görünməyə başlayır və yetkinliyə qədər davam edir.
2. Dəridə və saçda piqment çatışmazlığı. Buna görə də, belə xəstələr adətən açıq saçlı və ağ dərili olurlar.
3. Bilmədən allergik reaksiya ilə səhv salına bilən iltihablı proseslər.

Zehni geriliyin ilk əlamətləri uşaqda altı aylıq yaşda müşahidə oluna bilər. O, yeni məlumatları xatırlamağı dayandırır və tamamilə öyrənə bilmir. Körpənin çoxdan öyrəndiklərini, məsələn, qaşıq tutmağı, oturmağı və ya çınqılla oynamağı unutduqda valideynlər də ehtiyatlı olmalıdırlar. Uşaq valideynlərini və yaxınlarını tanımağı dayandırarsa və həddindən artıq göz yaşı yaşla getməzsə, həyəcan siqnalı da verilməlidir.

Bunlar fenilketonuriya əlamətləridir ki, xəstəliyin simptomları yalnız bütövlükdə nəzərə alınmalıdır, çünki fərdi olaraq sağlam uşaqlarda baş verə bilər;

Xəstəliyin aşkarlanması

Düzgün diaqnoz qoymağın iki yolu var:

1. Hələ doğum evində olarkən yeni doğulmuş körpə üçün qan və sidik testi aparın. bu adətən bütün hallarda edilir.
2. Yetkin bir insanın bioloji mayelərində müvafiq əlamətlər varsa, fenilketonların mövcudluğunu müəyyənləşdirin.

Doğum evindəki uşaqlardan 4-5-ci gün qan götürülür və fenilalaninin miqdarı müəyyən edilir. Biri aşkar edilərsə, uşaq və ana genetik ilə məsləhətləşməyə göndərilir.

Boşalmadan əvvəl uşağınızın fenilketonuriya üçün test edilib-edilmədiyini soruşmağınızdan əmin olun. Bu xəstəliyin az olmasına baxmayaraq, ən yaxşı həll hələ də onu təhlükəsiz oynamaq olardı.

Vərəsəlik

Fenilketonuriya resessiv bir əlamət kimi miras alındığından onun uşaqda özünü göstərməsi üçün hər iki valideyndə qüsurlu gen olmalıdır. Bu səbəbdən bir çox ölkələrdə qohum evlilikləri qadağandır.

Adi bir ailədə uşaqların doğulması məsələsini nəzərdən keçirsək, belə bir mutasiya daşıyıcıları ola bilər:

1. Körpənin xəstə doğulması ehtimalı 25% -dir.
2. 50% hallarda körpə sağlamdır, lakin qüsurlu genin daşıyıcısıdır.
3. Nəslin dörddə biri tamamilə normal olacaq.

Bu sxem xəstə uşaqların doğum nisbətinin tam mənzərəsini vermir. Bu, yalnız ehtimalı əks etdirir, buna görə də hər bir evli cütlükdə qüsurlu genlərin fərqli bir faizi ola bilər və təəssüf ki, nəticəni proqnozlaşdırmaq mümkün deyil. İndi genetiklərin cütlərə xəstə bir uşağın doğulmasını proqnozlaşdırmağa kömək etdiyi məsləhətləşmələr var, onlara fenilketonuriya necə miras alındığını izah edir.

Müalicə

Uşağa bu diaqnoz qoyulan kimi dərhal tədbirlər görülməlidir. İlk növbədə, protein qidalarını diyetinizdən xaric etməlisiniz. 10-12 yaşa qədər, daha yaxşısı, ömrünün sonuna qədər belə sərt məhdudiyyətə riayət etmək lazımdır.

Körpələr ana südü ilə qidalandığı və adətən ana südündən başqa heç nə qəbul etmədiyi üçün həkimlər anaya uşağının istehlakını azaltmağı tövsiyə edirlər. Bu, yalnız bir şərtlə edilə bilər: onun miqdarını dəqiq görmək üçün uşağa sağılmış süd verin.

Əlavə qidalanma fenilalanin olmayan qarışıqlarla aparılmalıdır. Tamamlayıcı qidaları təqdim etmək vaxtı gəldikdə, süd əlavə etmədən püresi və dənli bitkiləri seçmək lazımdır. Şirələr və tərəvəz püresi verə bilərsiniz.

Həkim də dərman yazmalıdır. Adətən bunlar tərkibində fosfor olan dərmanlardır, çünki bu elementin beynimizin fəaliyyətində mühüm rol oynadığı üçün “həyat və düşüncə elementi” hesab olunması boş yerə deyil. Dəmir və kalsium olan dərmanlar da təyin edilir, onlar qan dövranını və beyin fəaliyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edir;

Müalicə fenilalaninin tam xaric edilməsi ilə məhdudlaşmamalıdır, çünki bu vəziyyətdə onun çatışmazlığı ola bilər ki, bu da güc itkisinə və iştahın itirilməsinə səbəb olur. Bundan əlavə, ishal başlayır və dəri səpgiləri meydana gəlir.

Müalicənin nə qədər təsirli olduğunu öyrənmək üçün vaxtaşırı qan və sidiyi fenilalanin üçün test etməlisiniz.

Uşaqlarda xəstəlik

Məhz uşaqlıqda orqanizm həyatın digər dövrlərində baş verməyəcək bir sürətlə inkişaf edir. Buna görə də, bu zaman sinir sisteminin normal inkişafı üçün bütün tədbirləri görmək vacibdir. Fenilketonuriya olan uşaqlar yalnız dərman və xüsusi qidalanmaya deyil, həm də xüsusi müalicəyə ehtiyac duyurlar.

Əvvəla, bu, daimi diqqətdir ki, inkişafda ən kiçik sapmalar ananın diqqətindən yayınmasın. Aşağıdakı müalicə üsullarından istifadə edilə bilər:

• uşağın normal fiziki inkişafına kömək edəcək fiziki terapiya;
• masaj;
• psixoloji yardım;
• korreksiyaedici pedaqogika.

Valideynlər başa düşməlidirlər ki, övladlarının həyatı və sağlamlığı əsasən özlərindən asılı olacaq. Xəstə körpənin ətrafında hansı mühit yarada biləcəkləri, həkimlərin qidalanma ilə bağlı tövsiyələrinə nə qədər dəqiq əməl ediləcəyi, yaxınlarının zehni və fiziki inkişafdakı sapmalara reaksiya verib-verməyəcəyi - bütün bu məqamlar çox vacibdir.

Xəstəlikdən xilas olmaq üçün ənənəvi tibb

Ənənəvi reseptlər bir çox xəstəliyin müalicəsində istifadə olunur. Fenilketonuriya istisna deyil. Bu xəstəliyin bütün həyat tərzinizə yenidən baxılmasını tələb edəcəyi bir həqiqətdir. Uşaq böyüməli və xəstəliyini başa düşməlidir. Valideynlər ona əlçatan formada, alınan məlumatları başa düşə bildikdə, vəziyyətinin nə qədər ciddi olduğunu izah etməyə borcludurlar. Pəhriz və müalicəyə həyat boyu riayət edilməlidir. Yalnız bu halda tam mövcudluğa zəmanət verilə bilər.

Fenilketonuriya üçün ənənəvi müalicəçilər daha çox bitki zülalları istehlak etməyi məsləhət görürlər. Belə qidalarda fenilalanin heyvan mənşəli məhsullara nisbətən daha azdır. Pəhrizdə meyvə və tərəvəzlərin daxil edilməsi qadağan deyil. Onların tərkibində sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan çoxlu vitamin və mikroelementlər var. Yəni ənənəvi tibb belə bir xəstənin vegetarian pəhrizə riayət etməsinin məqsədəuyğun olduğu qənaətindədir.

Fenilketonuriya üçün qidalanma

Fenilalanin protein ehtiva edən demək olar ki, bütün qidalarda olur. Onları diyetinizdən çıxarmağa çalışmalısınız və ilk növbədə bu süd və ətə aiddir.

Fenilketonuriya diaqnozu qoyularsa, ilk növbədə qidalanma nəzərdən keçirilməlidir. Bütün məhsulları bir neçə qrupa bölmək olar:

1. Həmişə istifadəyə icazə verilir: kartof, şəkər, çay, bitki yağları.
2. Kiçik miqdarda istehlak edilə bilər: düyü, bal, yağ, bişmiş məhsullar, tərəvəz və meyvələr.

Menyudan tamamilə çıxarmaq lazımdır: yumurta, balıq və ət, süd, makaron, baklagiller, qoz-fındıq, qarğıdalı, süd məhsulları, şokolad.

Fenilalaninin sağlam orqanizmdə tirozinə çevrildiyini nəzərə alaraq, fenilketonuriyalı xəstələr qida rasionuna kifayət qədər miqdarda onu ehtiva edən qidaları daxil etməlidirlər. Belə qidalara göbələk və bitki komponentləri daxildir.

Fenilketonuriya üçün gələcək proqnoz

Aydındır ki, bu xəstəlik təcili tədbirlər tələb edir, əks halda bir insanın həyatı qısa olacaq.

"Fenilketonuriya" xəstəliyi xəstəyə diqqətli yanaşma tələb edir. Ciddi bir pəhrizə əməl etsəniz və bütün həkim tövsiyələrinə əməl etsəniz, uşaq normal böyüyə və inkişaf edə bilər. Proqnoz həmçinin genetik xəstəliyə hansı xəstəliklərin müşayiət olunduğundan və başqa patologiyaların olub-olmamasından asılı olacaq.

Tədricən, yaşla, bədən müəyyən dərəcədə artan fenilalaninin tərkibinə uyğunlaşa bilər, buna görə də bəzən pəhrizdə istirahətə icazə verə bilərsiniz. Əsas odur ki, bu zəifliklərə qapılmayın və vaxtında dayanıb düzgün qidalanmaya keçin.

Bir qadın bu xəstəlikdən əziyyət çəkirsə, o zaman bütün tövsiyələrə əməl etməkdə daha da sərt olmalı olacaq, çünki o, gələcək anadır. Yalnız bu halda onun sağlam uşaq dünyaya gətirmək imkanı var.

Bu xəstəliyin qarşısını almaq üçün praktiki olaraq heç bir üsul olmadığını nəzərə alsaq, bu xüsusilə doğrudur.

RESESSİV İRİS: FENİLKETONURİYA

Parçalanma qanunu fenilketonuriyanın irsiliyini də izah edir

(PKU) - əhəmiyyətli bir həddindən artıq olması nəticəsində inkişaf edən bir xəstəlik

amin turşuları - fenilalanin (Phe) insan bədənində. Həddindən artıq

fenilalanin zehni geriliyin inkişafına gətirib çıxarır. Tezlik

PKU-nun tezliyi nisbətən aşağıdır (təxminən 10.000 yeni xəstədən 1-i)

doğulmuş), lakin zehni geriliyi olan şəxslərin təxminən 1%-i

mov PKU-dan əziyyət çəkir, beləliklə nisbətən daha çoxunu təşkil edir

əqli geriliyi izah edilən xəstələrin ən böyük qrupu

homojen genetik mexanizm.

CG vəziyyətində olduğu kimi, tədqiqatçılar baş vermə tezliyini öyrəndilər

Proband ailələrində PKU. PKU-dan əziyyət çəkən xəstələrin olduğu ortaya çıxdı

adətən sağlam valideynləri olur. Bundan əlavə, diqqət çəkdi

PKU daha çox valideynlərin qan olduğu ailələrdə yaygındır

digər qohumlar. PKU-dan əziyyət çəkən bir proband ailəsinin nümunəsi

Şəkildə göstərilmişdir. 2.3: xəstə

fenotipik bir uşaq doğuldu

sağlam valideynlər -

qan qohumları (iki-

əmiuşağı), lakin

uşağın atasının bacısı əziyyət çəkir

PKU resessiv şəkildə ötürülür

güclü miras növü,

olanlar. xəstənin genotipini ehtiva edir

iki PKU alleli əldə edildi

hər iki valideyndən. Nəsillər,

yalnız bir olan

belə bir allel əziyyət çəkmir

xəstəlik, lakin var Amma-

allel sahibləri PKU və bilər

övladlarınıza ötürün. Aktiv

düyü. 2.4 miras yollarını göstərir

ikidən PKU allelinin əmələ gəlməsi

fenotipik olaraq normaldır

valideynlər. Valideynlərin hər biri

leu bir PKU alleli və bir normal alleli var. Ehtimal

ki, hər bir uşaq PKU allelini hər birindən miras ala bilər

valideynlərin 50%-ni təşkil edir. Uşağın olması ehtimalı

eyni zamanda hər iki valideyndən PKU allelini izləyir, 25% təşkil edir

(0,5 x 0,5 = 0,25; hadisələr miras alındıqca ehtimallar vurulur

hər bir valideynin allelləri bir-birindən müstəqildir).

PKU geni və onun struktur variantları fərqlidir

populyasiyalar yaxşı öyrənilmişdir. Bizim ixtiyarımızda olan biliklər

düyü. 2.4. Keçid sxemi: PKU-nun irsiyyətinin allelik mexanizmi.

F - dominant allel (“sağlam”); [f] - resessiv allel səbəb olur

xəstəliyin inkişafı. FF, FF - fenotipik olaraq normal uşaqlar (75%); yalnız

təxminən 25% normal genotipə (FF) malikdir; digər 50% fenotipik olaraq sağlamdır,

lakin PKU (FF) allelinin daşıyıcılarıdır. Nəsillərin qalan 25%-i xəstədir

([f][f]).

düyü. 2.3. Bir ailə damazlıq nümunəsi, in

hansı PKU vasitəsilə ötürülür

miras (probandın xalası əziyyət çəkir

bu xəstəlik).

Həyat yoldaşları arasında ikiqat xətt deməkdir

qohum evliliyi. İstirahət

təyinatlar şəkildəki kimidir. 2.1.

nikah, vaxtında prenatal diaqnoz qoymağa imkan verir

inkişaf etməkdə olan embrionun irsi olub olmadığını müəyyən etmək üçün tiklər

hər iki valideyndən PKU allelinin iki nüsxəsini nəfəs alın (belə miras faktı

vaniya xəstəlik ehtimalını kəskin şəkildə artırır). Bəzi ölkələrdə,

məsələn, PKU-nun tezliyi olduqca yüksək olan İtaliyada

suyu, belə diaqnostika hər biri üçün məcburidir

hamilə qadına süd verin.

Artıq qeyd edildiyi kimi, PKU daxil olanlar arasında daha çox yayılmışdır

qan qohumları ilə evlənir. Görüşün olmasına baxmayaraq

PKU insidansı nisbətən aşağıdır, təxminən hər 50 nəfərdən 1-də rast gəlinir

PKU allelinin daşıyıcısı. Alelin bir daşıyıcısı olma ehtimalı

PKU, belə bir allelin başqa bir daşıyıcısı ilə evlənəcək

təxminən 2%. Ancaq qohumlar arasında evlənərkən

qohumlar (yəni, ər-arvad eyni nəsildəndirsə, in

hansı PKU allelinin miras alındığı) ehtimalı

hər iki həyat yoldaşı PKU allelinin daşıyıcısı olacaq və eyni zamanda köçürəcək

doğmamış uşağa iki allel verəcək, 2% -dən əhəmiyyətli dərəcədə yüksək olacaq.

4. MÜSTƏQİL BİRLİK QANUNU

XÜSUSİYYƏTLƏRİN (VİRƏSİ).

(MENDELİN ÜÇÜNCÜ QANUNU)

Bu qanun hər bir cüt alternativ deyir

əlamətlər bir neçə nəsildə bir-birindən asılı olmayaraq davranır.

Nəticədə, birinci nəslin nəsilləri arasında (yəni nəsildə F 2)

müəyyən nisbətdə fərdlər yeniləri ilə görünür (müqayisədə

xüsusiyyətlərin valideyn birləşmələri ilə fərqlər. Məsələn, halda

orijinal formaları keçərkən tam üstünlük çayı, di-

sonrakı nəsildə iki xüsusiyyəti ilə seçilir (F2 ) aşkar edən

9:3:3:1 nisbətində dörd fenotipli fərdlər var. At

Bu vəziyyətdə, iki fenotipdə "valideyn" əlamətlərin birləşmələri var və

qalan ikisi yenidir. Bu qanun müstəqilliyə əsaslanır

bir neçə cüt homoloji xromosomun saxlanması (parçalanması). Belə ki,

dihibrid kəsişmə zamanı bu, hibridin əmələ gəlməsinə səbəb olur

birinci nəsil (F1) gametlərin 4 növü (AB, Av, aV, av), və sonra

ziqotların əmələ gəlməsi - genotipə görə təbii parçalanmaya və,

müvafiq olaraq, gələcək nəsildə fenotipə görə (F2 ).

Bu paradoksaldır, lakin müasir elmdə buna böyük diqqət yetirilir

Mendelin üçüncü qanununun özündən çox da asılı deyil

tərtibi, ondan nə qədər istisnalar var. Müstəqil Qanun

genlər idarə olunarsa birləşmə müşahidə edilmir

öyrənilən əsas xüsusiyyətlər, bağlı, olanlar. qonşuluqda yerləşir

bir-biri ilə eyni xromosomda olur və birlikdə ötürülür

miras fərdi elementlər kimi deyil, əlaqəli cüt elementlər kimi

sən. Mendelin elmi intuisiyası ona hansı əlamətlərin olması lazım olduğunu söylədi

onun dihibrid təcrübələri üçün seçilməlidir, o seçdi

ral əlaqəsiz işarələr. Əgər işarələri təsadüfi seçsəydi,

bağlı genlər tərəfindən idarə olunarsa, onun nəticələri olacaqdır

fərqlidir, çünki əlaqəli əlamətlər müstəqil olaraq miras alınmır

bir-birindən.

Mendelin müstəqillik qanununa istisnaların əhəmiyyəti nədir?

asılı birləşmə? Fakt budur ki, bu istisnalardır

genlərin xromosom koordinatlarını təyin etməyə imkan verir (sözdə

mənim yerim*).

Müəyyən bir cüt genin irsiliyinin tabe olmadığı hallarda

Mendelin üçüncü qanununa uyğundur, çox güman ki, bu genlər irsi olaraq keçir

bir yerdə yerləşirlər və buna görə də birbaşa xromosomda yerləşirlər

bir-birinə yaxınlıq. Genlərin asılı irsiyyəti deyilir

dəyişir debriyaj, və təhlil üçün istifadə olunan statistik metod

belə miras deyilir debriyaj üsulu. Lakin, əməliyyat zamanı

müəyyən şərtlər altında, əlaqəli genlərin irsiyyət nümunələri

yeni pozulur. Bu pozuntuların əsas səbəbi fenomendir çarpaz

oxumaq, genlərin rekombinasiyasına (rekombinasiyasına) gətirib çıxarır. bio-

rekombinasiyanın məntiqi əsası prosesdə olmasıdır

ayrılmadan əvvəl gametlərin homolog xromosomlarının formalaşması

iplik, bölmələrini dəyişdirin (rekombinasiya haqqında daha çox-

tions - ch. I və IV).

Kəsişmə ehtimal prosesidir və ehtimalı

bu xromosom qırılmasının baş verib-verməyəcəyi

sahəsi bir sıra amillərlə, xüsusən də fiziki pozğunluqlarla müəyyən edilir.

eyni xromosomun iki yeri arasında dayanır. Krossin-

köçürmə qonşu lokuslar arasında da baş verə bilər, lakin çox güman ki

ehtimalı qırılma ehtimalından əhəmiyyətli dərəcədə azdır (aparır

mübadilə sahələri) aralarında böyük məsafə olan lokuslar arasında.

Bu nümunə genetik məlumatları tərtib edərkən istifadə olunur.

xromosomların xəritələri (xəritələmə). İki lokus arasındakı məsafə

100 gametə düşən rekombinasiyaların sayının hesablanması ilə qiymətləndirilir.

Bu məsafə gen uzunluğunun ölçü vahidi hesab olunur və deyilir

bəli santimorqan ilk təsvir edən genetik T. Morqanın şərəfinə

meyvə milçəyi Drosophila ilə əlaqəli gen qrupları - sevimli

genetiklərin obyekti. İki lokus əhəmiyyətli məsafədə yerləşirsə

bir-birindən ayrı dayandıqda, aralarındakı boşluq aşağıdakı kimi meydana gələcək

kimi tez-tez bu lokuslar müxtəlif xromosomlarda yerləşdikdə.

Genetik ananın yenidən təşkili nümunələrindən istifadə edərək

* Xatırlayaq ki, lokus (latınca locus - yer) yerdir

genetik üzərində xüsusi bir gen və ya marker (polimorf DNT bölgəsi).

xromosom xəritəsi. Bəzən "lokus" termini əsassız olaraq sinonim kimi istifadə olunur

"gen" anlayışı. Onun bu istifadəsi qeyri-dəqiqdir, çünki seks haqqında danışmaq olar

təkcə gen deyil, həm də genlərarası məkanda yerləşən marker.

Ala rekombinasiya prosesində elm adamları bir statistik inkişaf etdirdilər

əlaqə analizi adlanan analiz metodu.

Klassik formada Mendel qanunları mövcud olduqda işləyir

müəyyən şərtlər altında. Bunlara daxildir:

1) orijinal çarpaz formaların homozigotluğu;

2) bütün mümkün növlərin hibridlərinin gametlərinin bərabər şəkildə formalaşması

nisbətlər (meyozun düzgün gedişi ilə təmin edilir; bir

bütün növ gametlərin yüksək canlılığı; bərabər ehtimal

gübrələmə zamanı hər hansı gametin görüşü);

3) bütün növ ziqotların bərabər həyat qabiliyyəti.

Bu şərtlərin pozulması ya olmamasına səbəb ola bilər

ikinci nəsildə parçalanma və ya birinci nəsildə parçalanma

ləngimə; və ya müxtəlif genotiplərin və fenotiplərin nisbətinin pozulmasına

növləri. Mendelin qanunları təbiətcə universaldır.

cinsi yolla çoxaldan loid orqanizmlər. Ümumiyyətlə

onlar tam nüfuza malik otosomal genlər üçün etibarlıdır

(yəni təhlil olunan əlamətin təzahürünün 100% tezliyi;

100% nüfuz, xüsusiyyətin ifadə edildiyini bildirir hamı geyinmək -

bu əlamətin inkişafını təyin edən allel) və daimi

yeni ifadəlilik (yəni, ifadənin daimi dərəcəsi

işarəsi); daimi ifadəlilik fenotipik olduğunu nəzərdə tutur

Semptomun şiddəti hər kəs üçün eyni və ya təxminən eynidır

bu xüsusiyyətin inkişafını təyin edən allelin daşıyıcıları.

Mendel qanunlarını bilmək və tətbiq etmək böyük əhəmiyyət kəsb edir

tibbi genetik məsləhət və genotip təyini

qohumları əziyyət çəkən fenotipik "sağlam" insanlar

irsi xəstəliklər, eləcə də risk dərəcəsinin müəyyən edilməsində

xəstələrin qohumlarında bu xəstəliklərin inkişafı.

I fəsil I I

QEYRİ MENDEL GENETİKASI

Mendel qanunlarının dahisi onların sadəliyindədir. Stro-

bu qanunlar əsasında qurulmuş gey və eleqant model xidmət edir

la genetikləri uzun illərdir hesabat nöqtəsidir. Lakin, zamanı

Sonrakı araşdırmalar Mendelin qanunlarına tabe olduğunu ortaya qoydu

Yalnız nisbətən az sayda genetik nəzarət var

əlamətlər. Məlum oldu ki, insanlarda həm normal, həm də əksəriyyəti

patoloji əlamətlər digər genetik amillərlə müəyyən edilir

“Mendel olmayan” termini ilə təyin olunmağa başlayan mexanizmlər

genetika". Belə mexanizmlər çoxdur, lakin bu fəsildə

müvafiqlərinə müraciət edərək onlardan yalnız bir neçəsini nəzərdən keçirəcəyik

ümumi nümunələr, yəni: xromosom aberrasiyaları(Daun sindromu);

cinslə əlaqəli miras(rəng korluğu); çap(sin-

Prader-Willi dromları, Engelmann); yeni mutasiyaların yaranması(bir dəfə-

xərçəngin inkişafı); təkrar nukleotidlərin genişlənməsi (daxil edilməsi).

leotid ardıcıllığı(Duchenne miotonik distrofiyası); on-

aşağıdakı kəmiyyət xüsusiyyətləri(mürəkkəb davranış